SE-ATLAS

Abduzensparese, kongenitale Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Amyotrophe Lateralsklerose Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Amyotrophie, monomelische Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Bethlem-Myopathie Brody-Myopathie CANOMAD-Syndrom Cap-Myopathie Central-Core-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Crampus-Faszikulations-Syndrom Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Dejerine-Sottas-Syndrom Dermatomyositis Dermatomyositis, adermatopathische Dermatomyositis, juvenile Dermatomyositis, klassische Dermatomyositis, neonatale Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Desminopathie Distale Nebulin-Myopathie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Filaminopathie, muskuläre Fingerprint-Body-Myopathie Friedreich-Ataxie Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 GNE-Myopathie Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende Gliedergürtelmuskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Glykogenose Typ 2 Guillain-Barré-Syndrom Guillain-Barré-Syndrom, Variante Hemiatrophia facialis progressiva Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Hereditäre spastische Paraplegie Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Intermediäre Kollagen Typ VI-assoziierte Muskeldystrophie Isaacs-Syndrom Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Juvenile Myasthenia gravis Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anosmie und neuropathischer Arthropathie Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose und Verlust der kutanen sensorischen Innervation Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom Kongenitales myasthenes Syndrom Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Lateralsklerose, juvenile primäre Lateralsklerose, primäre Letale mitochondriale Myopathie des Kindes Lewis-Sumner-Syndrom MELAS MERRF Miller-Fisher-Syndrom Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Mitchell-Syndrom Mitochondriale Myopathie Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand Morvan-Syndrom Motoneuron-Krankheit Madras Motoneuronkrankheit Multifokale motorische Neuropathie Multiminicore-Myopathie Multiminicore-Myopathie, klassische Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Muskeldystrophie Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie Typ Duchenne Muskeldystrophie Typ Selcen Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, kongenitale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Muskeldystrophie, progressive Muskeldystrophie, tibiale Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Myasthenia gravis Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myoglobinurie, autosomal-dominante Myopathie - Diabetes mellitus Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Myopathie mit tubulären Aggregaten Myopathie mit zylindrischen Spiralen Myopathie, benigne, Typ Samariter Myopathie, idiopathische inflammatorische Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Myopathie, kongenitale Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel Myopathie, mitochondriale, reine Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Myosin-Speicher-Myopathie Myositis, fokale Myosklerose Myotilinopathie, distale Myotone Dystrophie Myotone Dystrophie Steinert Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form Myotones Syndrom Myotonie, Kalium-sensitive Myotonie, kongenitale Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Neurolymphomatose Neuropathie mit Schwerhörigkeit Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Neuropathie, akute axonale motorische Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 Neuropathie, distale hereditäre motorische Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Neuropathie, hereditäre thermosensitive Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre Okulomotoriusparese, kongenitale Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Paramyotonia congenita Eulenburg Periodische Paralyse Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom Polymyositis Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Post-Poliomyelitis-Syndrom Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters Progressive Muskelatrophie Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz Ramsay-Hunt-Syndrom Reducing-Body-Myopathie Refsum-Krankheit Riboflavin-Transporter-Defizienz Riesenaxon-Neuropathie Rigid-Spine-Syndrom Rippling-Muskel-Krankheit Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom Spastische Paraplegie, komplexe Form Sphäroidkörper-Myopathie Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Transiente neonatale Myasthenia gravis Trigeminusanästhesie, kongenitale Trigeminusneuralgie Trochlearislähmung, kongenitale Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Zebra-Körperchen-Myopathie