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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares


Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
Acro-ostéolyse autosomique dominante Agammaglobulinémie Agammaglobulinémie autosomique Agammaglobulinémie isolée Agammaglobulinémie liée à l'X Agammaglobulinémie syndromique Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Aplasie du thymus Arthrite juvénile idiopathique Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Arthrite juvénile idiopathique systémique Arthrite réactionnelle Artérite de Takayasu Artérite à cellules géantes Asplénie congénitale familiale isolée Ataxie-télangiectasie Ataxie-télangiectasie-like Autre syndrome d'immundéficience par déficit de production d'anticorps Autre syndrome d'immunodéficience par défaut de l'immunité innée Candidose cutanéo-muqueuse chronique Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Connectivite mixte Cryoglobulinémie mixte type II Cryoglobulinémie mixte type III Dermatomyosite juvénile Dysgénésie kystique alymphoïde du thymus Dysgénésie réticulaire Dyskératose congénitale Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience Dysplasie immuno-osseuse Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie spondylo-enchondrale Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit d'expression des molécules HLA de classe 2 Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Déficit en cernunnos-XLF Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Déficit en facteur C3 du complément Déficit en myéloperoxydase Déficit en properdine Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit fonctionnel des neutrophiles Déficit immunitaire acquis Déficit immunitaire acquis de l'adulte Déficit immunitaire combiné avec granulomes cutanés Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CARD11 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire commun variable Déficit immunitaire lié à FADD Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire primaire Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit sélectif en IgM Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Encéphalite à herpès simplex Epidermodysplasie verruciforme Fasciite à éosinophiles Fièvre méditerranéenne familiale Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Granulomatose avec polyangéite Granulomatose chronique Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Hyperimmunisation anti-HLA Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Immunodéficience associée à une anomalie du facteur H Immunodéficience associée à une anomalie du facteur I Immunodéficience avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Immunodéficience avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Immunodéficience combinée T et B Immunodéficience combinée avec anomalies faciooculosquelettiques Immunodéficience due à une anomalie de la cascade du complément Immunodéficience par absence de thymus Immunodéficience par déficit d'expression des molécules HLA de classe 1 Immunodéficience par déficit de production d'anticorps Immunodéficience par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Immunodéficience par déficit en IRAK4 Immunodéficience par déficit en MASP-2 Immunodéficience par déficit en ficoline 3 Immunodéficience par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Immunodéficience primaire par défaut de l'immunité adaptative Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Infection récurrente due à déficit en granules spécifiques Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Infections à bactéries pyogènes associées à un déficit en MyD88 Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Lymphocytopénie CD4 idiopathique Lymphohistiocytose familiale Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Maladie chronique du greffon contre l'hôte Maladie de Behçet Maladie de Castleman de l'enfant Maladie de Gorham-Stout Maladie de Griscelli type 2 Maladie de Kawasaki Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Maladie du greffon contre l'hôte Maladie immunologique rare Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Maladie lymphoproliférative autosomique récessive Maladie lymphoproliférative liée à l'X Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Maladie systémique rare de l'enfant Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Neutrophilie héréditaire Neutropénie acquise Neutropénie congénitale sévère Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Neutropénie constitutionnelle Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopïétiques Neutropénie cyclique Neutropénie idiopathique de l'adulte Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Ostéoporose idiopathique juvénile Pancytopénie par mutations de IKZF1 Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Polyangéite microscopique Polychondrite atrophiante Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Polymyosite juvénile Poïkilodermie avec neutropénie Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes par déficit en CYBB Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes par déficit en IKBKG Péricardite récurrente idiopathique Sarcoïdose Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes Susceptibilité à l'infection dûe à un déficit en TYK2 Syndrome CANDLE Syndrome CINCA Syndrome CREST Syndrome ICF Syndrome JMP Syndrome LIG4 Syndrome PFAPA Syndrome WHIM Syndrome auto-inflammatoire avec immunodéficience Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome d'Omenn Syndrome d'activation macrophagique Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique-retard de développement Syndrome d'arthrite purulente-pyoderma gangrenosum-acné Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Syndrome d'immunodéficience avec auto-immunité Syndrome d'immunodéficience et hypopigmentation Syndrome d'immunodéficience neutrophile Syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en p14 Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Barth Syndrome de Blau Syndrome de Bloom Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de Cogan Syndrome de Cohen Syndrome de Felty Syndrome de Good Syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de Kostmann Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de Lichtenstein Syndrome de Majeed Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Nakajo-Nishimura Syndrome de Nijmegen Syndrome de Nijmegen-like Syndrome de PI3K-delta activé Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de Pearson Syndrome de Roifman Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Sweet Syndrome de Vici Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome de cryptosporidiose-cholangite chronique-hépatopathie Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-immunodéficience-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-immunodéficience Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome de transfusion foeto-foetale Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome hyper-IgE Syndrome hyper-IgE autosomique dominant Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Syndrome hyper-IgM type 2 Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 5 Syndrome hémophagocytaire Syndrome hémophagocytaire associé à une infection Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Syndrome lymphoprolifératif Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Syndrome périodique associé à la cryopyrine Urticaire familiale au froid Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Vascularite cryoglobulinémique Vascularite induite par les médicaments Vascularite non classifiée Vascularite post-infectieuse Vascularite rare de l'enfant Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Vascularite à immunoglobulines A