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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
Agammaglobulinämie Agammaglobulinämie, X-chromosomale Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Agammaglobulinämie, isolierte Agammaglobulinämie, syndromale Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Akroosteolyse, autosomal-dominante Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Alymphoide zystische Thymus-Dysgenesie Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Anti-HLA-Hyperimmunisierung Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Arthritis, idiopathische juvenile Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-positive Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Arthritis, reaktive Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Ataxia-Teleangiectasia Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Barth-Syndrom Behçet-Syndrom Blau-Syndrom Bloom-Syndrom CANDLE-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische CINCA-Syndrom CREST-Syndrom Candidose, chronische mukokutane Castleman-Krankheit des Kindesalters Cernunnos/XLF-Mangel Churg-Strauss-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom Cogan-Syndrom Cohen-Syndrom Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Defekt der schweren Immunglobulinkette Deletion 22q11 Dermatomyositis, juvenile Dyskeratosis congenita Dysplasie, immuno-ossäre Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen Epidermodysplasia verruciformis Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8-Mangel FADD-abhängiger Immundefekt Fasziitis, eosinophile Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Felty-Syndrom Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Glykogenose Typ 1b Good-Syndrom Gorham-Stout-Krankheit Graft versus host-Krankheit Graft versus host-Krankheit, akute Graft versus host-Krankheit, chronische Granulomatose mit Polyangiitis Granulomatose, chronische Griscelli-Syndrom Typ 2 Hereditäres periodisches Fiebersyndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie Herpes-simplex-Enzephalitis Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Hyper IgE-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistischen Infektionen Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes Hämophagozytose-Syndrom ICF-Syndrom IgM-Mangel, selektiver Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal Immundefekt des Erwachsenen, erworbener Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt durch HLA-Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch HLA-Klasse-I-Expressionsdefekt Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor assoziierten Kinase-4-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch Thymusaplasie Immundefekt durch fehlenden Thymus Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Immundefekt, erworbener Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3dzeta-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, mit Hautgranulomen Immundefekt, primärer Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Immundefektsyndrom, variables Immundysregulation mit Immundefekt Immunkrankheit, seltene Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Immunoglobulin A-Vaskulitis Infektionen, rekurrente - Kleinwuchs - Hypopigmentation - grobe Gesichtszüge JMP-Syndrom Kawasaki-Krankheit Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knorpel-Haar-Hypoplasie Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Komplement-Komponente 3-Mangel Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Kostmann-Syndrom Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III Kryoglobulinämische Vaskulitis Kryptosporidiose - chronische Cholangitis - Leberkrankheit Kälte-Urtikaria, familiäre LIG4-Syndrom Laron-Syndrom mit Immundefekt Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Leukozytenadhäsionsdefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Lichtenstein-Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Lymphoproliferative Krankheit, autosmal-rezessive Lymphoproliferatives Syndrom Majeed-Syndrom Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS) Mischkollagenose Mischkollagenose, überlappende Mittelmeerfieber, familiäres Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Muckle-Wells-Syndrom Myeloperoxidase-Mangel NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Nakajo-Nishimura-Syndrom Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Neutropenie, adulte idiopathische Neutropenie, erworbene Neutropenie, kongenitale schwere Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Neutropenie, konstitutionelle Neutropenie, zyklische Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Neutrophilie, hereditäre Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Omenn-Syndrom Osteopetrose - Hypogammaglobulinämie Osteoporose, idiopathische juvenile PFAPA-Syndrom PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Papillon-Lefèvre-Syndrom Pearson-Syndrom Perikarditis, idiopathische rekurrente Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit Poikilodermie mit Neutropenie Polyangiitis, mikroskopische Polychondritis, rezidivierende Polymyositis, juvenile Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Properdin-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne Pyogene Bakterieninfektion durch MyD88-Mangel RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Retikuläre Dysgenesie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Riesenzell-Arteriitis Roifman-Syndrom Sarkoidose Say-Barber-Miller-Syndrom Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Seltene Vaskulitis des Kindes Seltene systemische Krankheit des Kindes Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Shwachman-Diamond-Syndrom Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Spondyloenchondrodysplasie Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Störung der Proteasom-Funktionalität Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Sweet-Syndrom Syndrome mit kombiniertem Immundefekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Takayasu-Arteriitis Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Vaskulitis, postinfektiöse Vaskulitis, unklassifizierte Vici-Syndrom WHIM-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Zwillings-Transfusions-Syndrom