SE-ATLAS

22q11.2-Deletionssyndrom Agammaglobulinämie Agammaglobulinämie, X-chromosomale Agammaglobulinämie, nicht-syndromale Agammaglobulinämie, syndromale Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Ataxia-Teleangiectasia Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Atypischer schwerer kombinierter Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten durch CASP8-Defizienz Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomale nicht-syndromale Agammaglobulinämie Barth-Syndrom Blau-Syndrom Bloom-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische CINCA-Syndrom Candidose, chronische mukokutane Cernunnos/XLF-Mangel Chédiak-Higashi-Syndrom Cohen-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Defekt der schweren Immunglobulinkette Dyskeratosis congenita Dysplasie, immuno-ossäre Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz FADD-abhängiger Immundefekt Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Felty-Syndrom GATA2-Defizienz-Spektrum Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Glykogenose Typ 1b Graft versus host-Krankheit Graft versus host-Krankheit, akute Graft versus host-Krankheit, chronische Granulomatose, chronische Griscelli-Syndrom Typ 2 Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Herpes-simplex-Enzephalitis Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Hyper IgE-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Hyperimmunisierung Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes Hämophagozytose-Syndrom ICF-Syndrom IgM-Mangel, selektiver Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt, erworbener Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+ , durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch Gamma-Ketten-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD27-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Immundefekt, kombinierter, durch LCK-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Immundefekt, primärer Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefektsyndrom, variables Immundysregulation mit Immundefekt Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Immunkrankheit, seltene Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knorpel-Haar-Hypoplasie Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Kombinierter Immundefekt mit Granulomatose und/oder Autoimmunität durch RAG-Defekt Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Komplement-Komponente 3-Mangel Kongenitale Neutropenie-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kostmann-Syndrom Kälte-Urtikaria, familiäre LIG4-Syndrom Laron-Syndrom mit Immundefekt Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Leukozytenadhäsionsdefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Lichtenstein-Syndrom Lungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Lymphoproliferatives Syndrom Majeed-Syndrom Makrophagen-Aktivierungssyndrom Mittelmeerfieber, familiäres Muckle-Wells-Syndrom Myeloperoxidase-Mangel NLRP3-assoziierte autoinflammatorische Krankheit Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Neutropenie, adulte idiopathische Neutropenie, erworbene Neutropenie, kongenitale Neutropenie, kongenitale schwere Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Neutropenie, kongenitale schwere, durch G6PC3-Mangel Neutropenie, zyklische Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom Neutrophilie, hereditäre Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Omenn-Syndrom Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom PAPA-Syndrom PFAPA-Syndrom PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Papillon-Lefèvre-Syndrom Pearson-Syndrom Phagozytendefekt, funktioneller kongenitaler Poikilodermie mit Neutropenie Primäre hämophagozytische Lymphohistiozytose mit Hypopigmentierung Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Properdin-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Retikuläre Dysgenesie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Roifman-Syndrom STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Say-Barber-Miller-Syndrom Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Spondyloenchondrodysplasie Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt Syndrom mit kongenitaler Neutropenie als Hauptmerkmal Syndrome mit kombiniertem Immundefekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Thymom-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Transiente Prädisposition für eine invasive bakterielle Eiterinfektion Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Vici-Syndrom WHIM-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom Woods-Black-Norbury-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt XMEN Zwillings-Transfusions-Syndrom