SE-ATLAS

Amylose Amylose AA Amylose ABeta2M variante Amylose ABeta2M wild type Amylose AGel Amylose AL Amylose ATTR héréditaire Amylose ATTR wild type Amylose ATTRV30M Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Ataxie de Friedreich Brachydactylie type A2 Colobome choriorétinien Colobome de l'iris Colobome de la paupière Colobome du cristallin Colobome maculaire Colobome oculaire Colobome papillaire Céphalée hypnique Dysgénésie gonadique complète 46,XY Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Dysplasie campomélique Dystrophie myotonique Epilepsie myoclonique progressive type 1 Fente du palais dur Fente vélaire Hypoplasie rénale Hypospadias postérieur non syndromique Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie congénitale centrale Hypothyroïdie congénitale permanente Hypothyroïdie congénitale primitive Hypothyroïdie congénitale transitoire Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Hypothyroïdie périphérique Hypothyroïdie syndromique Hémimégalencéphalie Hépatocarcinome de l'enfant Insomnie fatale familiale Lissencéphalie type Norman-Roberts Luette bifide Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique Maladie à prion humaine héréditaire Microlissencéphalie Monosomie 5p Polymicrogyrie Polymicrogyrie bilatérale Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne Polymicrogyrie frontale bilatérale Polymicrogyrie généralisée bilatérale Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale Polymicrogyrie unilatérale Polymicrogyrie unilatérale focale Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique Polypose intestinale d'origine génétique Progéria Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Sarcoïdose Schizencéphalie Sclérodermie Sclérodermie localisée Sclérose systémique cutanée diffuse Sclérose systémique cutanée limitée Sclérose systémique limitée Syndrome BOR Syndrome COFS Syndrome CREST Syndrome branchio-oculo-facial Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Fryns Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Lujan-Fryns Syndrome de Lynch Syndrome de Miller-Dieker Syndrome de Partington Syndrome de Pendred Syndrome de Rett Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Tietz Syndrome de Toriello-Carey Syndrome de Van der Woude Syndrome de Waardenburg Syndrome de Waardenburg type 1 Syndrome de Waardenburg type 2 Syndrome de Waardenburg type 3 Syndrome de Werner Syndrome de Williams Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome des spasmes infantiles Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome génito-patellaire Syndrome limb-mammary Syndrome micro Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Trichothiodystrophie