SE-ATLAS

46,XY-Gonadendysgenesie, partielle 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige AA-Amyloidose ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ ABeta2M-Amyloidose, variante AL-Amyloidose ATTR-Amyloidose, hereditäre ATTRV30M-Amyloidose Agel-Amyloidose Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante Amyloidose Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 BOR-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Brachydaktylie Typ A2 Branchio-okulo-faziales Syndrom COFS-Syndrom CREST-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom Cornelia de Lange-Syndrom Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische Cri-du-chat-Syndrom Deletion 22q11 Dysplasie, kampomele Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1 Friedreich-Ataxie Fryns-Syndrom Genito-patellares Syndrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom Hemimegalenzephalie Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Hutchinson-Gilford-Syndrom Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, kongenitale permanente Hypothyreose, kongenitale primäre Hypothyreose, kongenitale transiente Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Hypothyreose, kongenitale zentrale Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Hypothyreose, periphere Hypothyreose, syndromale Insomnie, familiäre fatale Intestinale Polyposis, genetisch bedingte Iriskolobom Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Kolobom der Chorioidea und Retina Kolobom des Auges Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom Kopfschmerz, schlafgebundener Li-Fraumeni-Syndrom Lidkolobom Limb-Mammary-Syndrom Linsenkolobom Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts Lujan-Fryns-Syndrom Lynch-Syndrom Makulakolobom Mikro-Syndrom Mikrolissenzephalie Miller-Dieker-Syndrom Myotone Dystrophie Nierenhypoplasie Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Papillenkolobom Partington-Syndrom Pendred-Syndrom Polymikrogyrie Polymikrogyrie, bilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Polymikrogyrie, fokale unilaterale Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Polymikrogyrie, unilaterale Prionkrankheit, humane vererbte Rett-Syndrom Sarkoidose Schizenzephalie Sklerodermie Sklerodermie, zirkumskripte Smith-Magenis-Syndrom Spaltbildung des harten Gaumens Systemische Sklerose, diffuse kutane Systemische Sklerose, kutane limitierte Systemische Sklerose, limitierte Tietz-Syndrom Toriello-Carey-Syndrom Trichothiodystrophie Uvula bifida Van-der-Woude-Syndrom Velumspalte Waardenburg-Syndrom Waardenburg-Syndrom Typ 1 Waardenburg-Syndrom Typ 2 Waardenburg-Syndrom Typ 3 Werner-Syndrom West-Syndrom Wildtyp-ATTR-Amyloidose Williams-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom