Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig Maladies associées
Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
Acro-céphalo-polydactylie
Acro-céphalo-syndactylie
Acrodysostose
Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones
Craniosynostose bicoronale non syndromique
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Craniosynostose de Herrmann-Opitz
Craniosynostose métopique non syndromique
Craniosynostose non syndromique
Craniosynostose sagittale non syndromique
Craniosynostose syndromique
Craniosynostose type Boston
Craniosynostose type Philadelphie
Craniosynostose-anomalies dentaires
Crâne en trèfle isolé
Dysostose craniofaciale
Dysostose mandibulo-faciale
Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie
Dysostose oculo-maxillo-faciale
Dysplasie cranio-ectodermique
Dysplasie cranio-fronto-nasale
Dysplasie cranio-télencéphalique
Dysplasie fronto-facio-nasale
Dysplasie frontonasale
Dysplasie frontonasale acromélique
Dysplasie frontonasale associée à SIX2
Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2
Dysplasie oto-mandibulaire
Dysplasie oto-mandibulaire des syndromes monogéniques
Encéphalocèle basale
Encéphalocèle frontale
Encéphalocèle isolée
Encéphalocèle nasale
Encéphalocèle occipitale
Encéphalocèle pariétale
Fente du palais dur
Fente labiale isolée
Fente labio-palatine
Fente palatine submuqueuse
Fente vélaire
Fente vélo-palatine
Frontorhinie
Luette bifide
Maladie rare avec syndrome de Pierre Robin
Ostéodysplasie familiale type Anderson
Oxycéphalie isolée
Plagiocéphalie isolée
Sacophocépalie syndromique familiale
Spectre oculo-auriculo-vertébral
Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales
Syndrome BOR
Syndrome C
Syndrome SCARF
Syndrome TARP
Syndrome auriculo-condylaire
Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer
Syndrome cranio-facio-fronto-digital
Syndrome cranio-micromélique
Syndrome d'Antley-Bixler
Syndrome d'Apert
Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose
Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L
Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose
Syndrome de Baller-Gerold
Syndrome de Cantú
Syndrome de Carpenter
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans
Syndrome de Curry-Jones
Syndrome de Dobrow
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Goodman
Syndrome de Hunter-McAlpine
Syndrome de Jackson-Weiss
Syndrome de Lambert
Syndrome de Lowry-MacLean
Syndrome de Muenke
Syndrome de Nager
Syndrome de Pai
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome de Pfeiffer type 1
Syndrome de Pfeiffer type 2
Syndrome de Pfeiffer type 3
Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie chromosomique
Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie des arcs branchiaux
Syndrome de Pierre Robin associée à une collagénopathie
Syndrome de Pierre Robin associée à une maladie osseuse
Syndrome de Pierre Robin d'origine tératogène
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement
Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
Syndrome de Stickler
Syndrome de Stickler autosomique récessif
Syndrome de Stickler type 1
Syndrome de Stickler type 2
Syndrome de Summitt
Syndrome de Teebi-Shaltout
Syndrome de Townes-Brocks
Syndrome de Treacher-Collins
Syndrome de Weiss-Kruszka
Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose
Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné
Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes
Syndrome de craniosynostose-cataracte
Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples
Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax
Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie
Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland
Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle
Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère
Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités
Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance
Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique
Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal
Syndrome oro-facio-digital
Syndrome oro-facio-digital avec petite taille et brachymésophalangie
Syndrome oro-facio-digital type 1
Syndrome oro-facio-digital type 10
Syndrome oro-facio-digital type 11
Syndrome oro-facio-digital type 12
Syndrome oro-facio-digital type 13
Syndrome oro-facio-digital type 14
Syndrome oro-facio-digital type 2
Syndrome oro-facio-digital type 3
Syndrome oro-facio-digital type 4
Syndrome oro-facio-digital type 5
Syndrome oro-facio-digital type 8
Syndrome oro-facio-digital type 9
Syndrome orofaciodigital type 6
Syndrome otomandibulaire
Syndrome pseudo-aminoptérine
Synostose lambdoïde familiale