SE-ATLAS

Agammaglobulinémie liée à l'X Alpha-thalassémie Anémie de Blackfan-Diamond Anémie dysérythropoïétique congénitale Anémie dysérythropoïétique congénitale type I Anémie dysérythropoïétique congénitale type II Anémie dysérythropoïétique congénitale type III Anémie dysérythropoïétique constitutionnelle Anémie dysérythropoïétique liée à l'X avec plaquettes anormales et neutropénie Anémie hémolytique auto-immune Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Anémie rare Anémie sidéroblastique autosomique récessive Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte Anémie sidéroblastique liée à l'X Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Aplasie médullaire rare Aplasie pure des globules rouges Asplénie congénitale familiale isolée Ataxie-télangiectasie Ataxie-télangiectasie-like Bêta-thalassémie Bêta-thalassémie dominante Bêta-thalassémie intermédiaire Bêta-thalassémie majeure Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive DITRA Delta-bêta-thalassémie Drépanocytose Drépanocytose-bêta-thalassémie Drépanocytose-hémoglobinose C Drépanocytose-hémoglobinose D Dysgénésie réticulaire Dyskératose congénitale Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Déficit congénital en facteur intrinsèque Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I Déficit en glutathion synthétase Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit en transcobalamine Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné-entéropathie Déficit immunitaire commun variable Déficit immunitaire lié à FADD Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Elliptocytose familiale Encéphalite à herpes simplex Erythroblastopénie transitoire de l'enfance Erythrocytose de Tchouvachie Fièvre méditerranéenne familiale Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Granulomatose chronique Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Hémoglobine C-bêta-thalassémie Hémoglobine E-bêta-thalassémie Hémoglobinurie paroxystique nocturne Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Lymphocytose B polyclonale persistante Lymphohistiocytose familiale Malabsorption héréditaire de l'acide folique Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Maladie de Fanconi Maladie de l'hémoglobine instable Maladie lymphoproliférative liée à l'X Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Myélofibrose primaire Méthémoglobinémie héréditaire Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Neutropénie cyclique Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Pancytopénie par mutations de IKZF1 Polycythémie Polycythémie génétique Polycythémie primaire familiale Polycythémie secondaire autosomique dominante Polycythémie secondaire autosomique récessive non associée à VHL Polycythémie secondaire congénitale Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Polyglobulie de Vaquez Poïkilodermie avec neutropénie Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Sphérocytose héréditaire Stomatocytose héréditaire Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Susceptibilité à la périodontite juvénile localisée Syndrome CANDLE Syndrome CHARGE Syndrome CINCA Syndrome ICF Syndrome IRIDA Syndrome PAPA Syndrome WHIM Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck Syndrome d'Omenn Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Syndrome de Barth Syndrome de Blau Syndrome de Bloom Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de Cohen Syndrome de Hermansky-Pudlak Syndrome de Kostmann Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de Majeed Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Netherton Syndrome de Nijmegen Syndrome de PI3K-delta activé Syndrome de RIDDLE Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-déficit immunitaire combiné Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome hyper-IgM type 2 Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome hyper-IgM type 5 Syndrome hémolytique et urémique atypique Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Thrombocytopénie auto-immune Thrombocytose familiale Thrombocytémie essentielle Urticaire familiale au froid