SE-ATLAS

Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Acidurie argininosuccinique Acidurie fumarique Acidurie organique classique Acidurie oxoglutarique Acidémie isovalérique Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Anomalie de transport membranaire mitochondrial Anomalie mitochondriale non spécifiée Argininémie Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Citrullinémie Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en coenzyme Q10 Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit en ornithine transcarbamylase Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit isolé en complex III Déficit isolé en complexe I Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Déficit systémique primaire en carnitine Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Galactosémie Galactosémie classique Glycogènose par déficit en glycogène synthase Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Hyperphénylalaninémie modérée Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine MELAS MERRF Maladie de Fabry Maladie de Leber plus Maladie de stockage du glycogène Maladie des urines sirop d'érable Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Maladie lysosomale Maladie mitochondriale Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Neuropathie optique héréditaire de Leber Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Phénylcétonurie Phénylcétonurie classique Phénylcétonurie modérée Syndrome GRACILE Syndrome NARP Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome de Barth Syndrome de Fanconi-Bickel Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de Leigh Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Syndrome de Pearson Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Tyrosinémie type 1