SE-ATLAS

Ahornsirup-Krankheit Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Ahornsirup-Krankheit, klassische Alpers-Huttenlocher-Syndrom Argininbernsteinsäure-Krankheit Argininämie Barth-Syndrom Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Stoffwechselstörung Coenzym Q10-Mangel Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Fabry-Syndrom Fanconi-Bickel-Syndrom Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Fumarazidurie GRACILE-Syndrom Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Galaktosämie Galaktosämie, klassische Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Glykogenose Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 12 Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 6 Glykogenose Typ 7 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Homocystinurie, klassische Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Isovalerianazidämie Kearns-Sayre-Syndrom Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Leber plus-Krankheit Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Leigh-Syndrom Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Liponsäure-Biosynthese-Defekt Lysosomale Speicherkrankheit MELAS MERRF Mitochondriale Krankheit, unspezifische Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Mitochondriopathie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel NARP-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Organoazidopathie, klassische Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Oxoglutarazidurie Pearson-Syndrom Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Phenylketonurie Phenylketonurie, klassische Phenylketonurie, milde Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Tyrosinämie Typ 1 Zitrullinämie