SE-ATLAS

Achondrogenèse type 1B Achondrogenèse type 2 Alpha-thalassémie Bêta-thalassémie Bêta-thalassémie dominante Bêta-thalassémie intermédiaire Bêta-thalassémie majeure Drépanocytose Fièvre méditerranéenne familiale Hydrops fetalis de Bart Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Hyperplasie congénitale lipoïde classique des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie congénitale lipoïde non classique des surrénales par déficit en STAR Hémoglobinose H MELAS Maladie de Fabry Maladie de Fanconi Maladie de Huntington Maladie de Tay-Sachs Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile Maladie de Wilson Maladie de von Hippel-Lindau OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1 Ostéogenèse imparfaite Ostéogenèse imparfaite type 1 Ostéogenèse imparfaite type 2 Ostéogenèse imparfaite type 3 Ostéogenèse imparfaite type 4 Ostéogenèse imparfaite type 5 Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome CHARGE Syndrome CINCA Syndrome MIRAGE Syndrome WAGR Syndrome adrenogenital Syndrome d'Alagille Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome d'Apert Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Syndrome de Crouzon Syndrome de Denys-Drash Syndrome de Frasier Syndrome de Jackson-Weiss Syndrome de Kallmann Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Muenke Syndrome de Muir-Torre Syndrome de Noonan Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome de Pfeiffer Syndrome de Pfeiffer type 1 Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de Pfeiffer type 3 Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 Syndrome de Rett Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Waardenburg Syndrome de Waardenburg type 1 Syndrome de Waardenburg type 2 Syndrome de Waardenburg type 3 Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome de l'X fragile Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Syndrome nail-patella