Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen Maladies associées
Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15
Syndrome de Joubert
Syndrome de Meckel
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle