Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck Maladies associées
Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
Anomalie congénitale des membres
Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle variable d'origine génétique
Anémie de Blackfan-Diamond
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie héréditaire
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
Disomie uniparentale du chromosome 14
Disomie uniparentale du chromosome 15
Disomie uniparentale du chromosome 7
Dysplasie osseuse primaire
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Dystrophie musculaire
Epilepsie rare
Epilepsie rare de cause génétique
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Maladie de Huntington
Maladie de Refsum
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5
Paraplégie spastique héréditaire
Rétinite pigmentaire
Syndrome KBG
Syndrome Kabuki
Syndrome d'Alström
Syndrome d'Angelman
Syndrome d'atrésie du canal auditif externe-pied en piolet-hypertélorisme
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Bowen-Conradi
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Costello
Syndrome de Dejerine-Sottas
Syndrome de Feingold
Syndrome de Noonan
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Rett
Syndrome de Shwachman-Diamond
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Temple
Syndrome de Treacher-Collins
Syndrome de Wiedemann-Steiner
Syndrome de Witteveen-Kolk
Syndrome de l'X fragile
Syndrome épileptique