SE-ATLAS

Acidose tubulaire rénale primitive Agénésie testiculaire Alpha-thalassémie Anomalie de la trachée d'origine génétique Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Astrocytome Bêta-thalassémie Cholangite biliaire primitive Cholangite sclérosante primitive Chondrosarcome Citrullinémie type I Connectivite indifférenciée Céroïde-lipofuscinose neuronale Diabète insipide néphrogénique Drépanocytose Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener Déficit congénital isolé en ACTH Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Déficit en alpha-1-antitrypsine Déficit en ornithine transcarbamylase Encéphalopathie glycinique Ependymome Germinome du système nerveux central Germinome extragonadique Glioblastome Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Glomérulonéphrite pauci-immune Glomérulonéphrite rapidement progressive Glomérulopathie à dépôts de C3 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Hypomélanose d'Ito Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie congénitale permanente Hypothyroïdie congénitale transitoire Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Hémophilie Hépatoblastome Insuffisance somatotrope isolée type IA Insuffisance somatotrope isolée type IB Insuffisance somatotrope isolée type II Insuffisance somatotrope isolée type III Insuffisance somatotrope non acquise isolée Leucémie aiguë myéloïde Leucémie lymphoblastique aiguë Lymphome de Hodgkin Lymphome malin non-hodgkinien Maladie de Dent Maladie de Dent type 1 Maladie de Rosaï-Dorfman Maladie de dépôt dense Malformation du rein et des voies urinaires Mucoviscidose Médulloblastome Neuroblastome Neutropénie cyclique Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Néphroblastome Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B Ostéosarcome Pancréatite chronique héréditaire Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Polymicrogyrie Pseudo-hypoparathyroïdie Puberté précoce rare de la femme Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Périartérite noueuse Rachitisme hypophosphatémique Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Sarcome d'Ewing squelettique Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome adrenogenital Syndrome d'Alport Syndrome de Kostmann Syndrome de McCune-Albright Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Turner Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Syndrome du grêle court Syndrome hémolytique et urémique atypique Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Syndrome hémophagocytaire associé à une infection Syndrome myélodysplasique Syndrome néphrotique idiopathique Tumeur du sac vitellin Tumeur myofibroblastique inflammatoire Tumeur rhabdoïde tératoïde atypique Valve de l'urètre antérieur Valve de l'urètre postérieur Vascularite Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Vascularite des vaisseaux de gros calibre Vascularite des vaisseaux de moyen calibre Vascularite des vaisseaux de petit calibre Vascularite non classifiée Vascularite secondaire Xanthogranulome juvénile