SE-ATLAS

Achromatopsie Acidémie propionique Albinisme oculaire Amaurose congénitale de Leber Anomalie congénitale de la glycosylation Anomalie de la biogenèse du péroxysome Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie Atrophie optique autosomique dominante classique Cancer de l'ovaire Cancer de l'ovaire, forme familiale Cancer du sein héréditaire Cardiomyopathie arythmogène héréditaire Cataracte syndromique Cholestase intrahépatique progressive familiale Ciliopathie Cécité nocturne stationnaire congénitale Céroïde-lipofuscinose neuronale Diabète néonatal Différence du développement sexuel 46,XY Dysfonction sinusale et surdité Dyskinésie paroxystique kinésigénique Dyskératose congénitale Dysplasie cranio-ectodermique Dysplasie ectodermique Dystrophie cornéenne Dystrophie des cônes et des bâtonnets Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en coenzyme Q10 Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Epidermolyse bulleuse simple Glaucome congénital Glaucome à début précoce primitif Hypercholanémie familiale Hyperinsulinisme familial Hypertension pulmonaire rare Hypertriglycéridémie majeure rare Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Ichtyose Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B Leucémie myéloblastique aiguë avec maturation Leucémie myéloblastique aiguë sans maturation Leucémie prolymphocytaire à cellules B Leucémie prolymphocytaire à cellules T Leucémie à tricholeucocytes variante Lymphome B à grandes cellules ALK positif Lymphome NK/T extranodulaire type nasal Lymphome T cutané primitif Lymphome cutané primitif à cellules T périphérique sans autre indication Lymphome de Burkitt Lymphome folliculaire Lymphome splénique de la zone marginale Lymphome à cellules du manteau MODY Macroglobulinémie de Waldenström Maladie de Dent Maladie de Fabry Maladie de Fanconi Maladie de Huntington Maladie de Norrie Maladie de Stargardt Maladie de stockage du glycogène Maladie kystique rénale d'origine génétique Maladie lysosomale Maladie néoplasique rare Microangiopathie thrombotique Microphtalmie-anophtalmie-colobome Mucopolysaccharidose Myélome multiple Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Néoplasie myéloproliférative Obésité génétique Obésité syndromique Pachydermopériostose Petite taille associée à SHOX Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Polykystose rénale autosomique récessive Porphyrie Purpura thrombotique thrombocytopénique Rachitisme hypophosphatémique Rétinite pigmentaire Rétinoblastome Sclérose latérale amyotrophique Surdité rare neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN Syndrome BOR Syndrome d'Alport Syndrome d'Andersen-Tawil Syndrome d'Ehlers-Danlos Syndrome d'Usher Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Syndrome de Bartter Syndrome de Brugada Syndrome de Caroli Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome de Joubert Syndrome de Kallmann Syndrome de Marfan et maladies associées Syndrome de Noonan Syndrome de Pendred Syndrome de Perrault Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Senior-Loken Syndrome de Stickler Syndrome de Waardenburg Syndrome de Zellweger Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2 Syndrome myélodysplasique Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome progeroïde Syndrome rare de résistance à l'insuline Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la gluconéogenèse Tumeur gliale Vascularite par déficit en ADA2 Vitréorétinopathie exsudative familiale Xeroderma pigmentosum