SE-ATLAS

Acrogigantisme lié à l'X Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26 Acrogigantisme lié à l'X dû à une mutation ponctuelle Acromégalie Adénome producteur d'aldostérone Adénome somatotrope Anomalie de structure du chromosome X Anomalie des chromosomes X et Y Autre forme rare de diabète sucré Cancer anaplasique de la thyroïde Cancer différencié de la thyroïde Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Cancer médullaire de la thyroïde Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Carcinome rare de la thyroïde Craniopharyngiome Diabète de type 2 rare Diabète insipide d'origine centrale Diabète néonatal Diabète sucré rare Différence du développement sexuel 46,XX Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17,20-desmolase testiculaire Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1 Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1 Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20 Disomie uniparentale des autosomes Disomie uniparentale du chromosome X Disomie uniparentale maternelle Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9 Disomie uniparentale maternelle du chromosome X Disomie uniparentale paternelle Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7 Disomie uniparentale paternelle du chromosome X Duplication partielle du bras court du chromosome X Duplication partielle du bras long du chromosome X Duplication partielle du chromosome X Dyschondrostéose de Léri-Weill Dysgénésie gonadique 46,XX Dysgénésie gonadique complète 46,XY Dysplasie fibreuse des os Dysplasie fibreuse polyostotique Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Dysplasie osseuse primaire Déficit isolé en TSH Délétion partielle du bras court du chromosome X Délétion partielle du bras long du chromosome X Délétion partielle du chromosome X Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure Exposition néonatale à l'iode Forme rare de diabète de type 1 Gigantisme hypophysaire Goitre multinodulaire familial Hyperaldostéronisme familial Hyperaldostéronisme familial type I Hyperaldostéronisme familial type II Hyperaldostéronisme familial type III Hyperaldostéronisme primitif rare Hypercalcémie hypocalciurique familiale Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Hypercalcémie infantile autosomique récessive Hypercholestérolémie familiale homozygote Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Hyperinsulinisme congénital isolé Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Hyperinsulinisme familial Hyperinsulinisme induit par l'effort Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Hyperinsulinisme par déficit en INSR Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hyperthyroïdie rare Hypertrophie mammaire juvénile familiale Hypoglycémie hyperinsulinémique Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Hypoparathyroïdie rare Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Hypoplasie des cellules de Leydig Hypospadias postérieur non syndromique Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie congénitale centrale Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Hypothyroïdie congénitale idiopathique Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale permanente Hypothyroïdie congénitale primitive Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale transitoire Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Hypothyroïdie rare Hypothyroïdie syndromique Infertilité féminine rare due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital Insuffisance ovarienne précoce non acquise Insuffisance somatotrope isolée type IA Insuffisance somatotrope isolée type IB Insuffisance somatotrope isolée type II Insuffisance somatotrope isolée type III Insuffisance somatotrope non acquise isolée Insuffisance surrénale primaire Insuffisance surrénale primaire chronique Insuffisance surrénalienne aiguë Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Lipoatrophie avec diabète, papules leucomélanodermiques, stéatose hépatique et cardiomyopathie hypertrophique Lipoatrophie localisée due à la pression Lipodystrophie acquise Lipodystrophie centrifuge Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Lipodystrophie généralisée acquise Lipodystrophie généralisée congénitale Lipodystrophie génétique Lipodystrophie localisée Lipodystrophie localisée idiopathique Lipodystrophie localisée induite par une panniculite Lipodystrophie localisée médicamenteuse Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques Lipodystrophie partielle acquise Lipodystrophie partielle familiale Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2 Lipodystrophie partielle familiale associée à CIDEC Lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling Lipodystrophie primitive Lymphome thyroïdien Maladie d'Addison Maladie de Cushing Maladie rare avec Infertilité féminine due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Microtriplication 11q24.1 Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Obésité due à une résistance congénitale à la leptine Obésité génétique Obésité non syndromique génétique Obésité par déficit congénital en leptine Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4 Obésité par déficit en CEP19 Obésité par déficit en SIM1 Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine Obésité par déficit en prohormone convertase I Obésité par déficit en récepteur de la leptine Obésité sévère précoce avec résistance à l'insuline par déficit en SH2B1 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Pentasomie X Petite taille par déficit en GHR Petite taille par déficit en GHSR Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Petits anneaux du X Polyendocrinopathie auto-immune Prolactinome Pseudohypoparathyroïdie type 1A Puberté précoce périphérique rare Puberté précoce rare Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome 47,XYY Syndrome 48,XXYY Syndrome 48,XYYY Syndrome 49,XXXYY Syndrome 49,XYYYY Syndrome adrenogenital Syndrome d'Opitz GBBB Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias Syndrome d'excès d'aromatase Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Syndrome d'hypernatrémie adipsique hypothalamique Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité Syndrome d'insensibilité aux androgènes Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Syndrome de Cushing Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Syndrome de Cushing endogène Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dû à une tumeur rare surrénalienne sécrétrice de cortisol Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing surrénalien Syndrome de Denys-Drash Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14 Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2 Syndrome de Kallmann Syndrome de Keppen-Lubinsky Syndrome de Laron Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de McCune-Albright Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome de Noonan Syndrome de Schilbach-Rott Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de duplication Xq12-q13.3 Syndrome de duplication Xq27.3q28 Syndrome de duplication Xq28 proximale Syndrome de duplication/délétion inversée 8p Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Syndrome de délétion Xp21 Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Syndrome de microduplication Xq28 distale Syndrome de microdéletion Xp22.3 Syndrome de spina bifida-hypospadias Syndrome du chromosome 8 recombinant Syndrome rare de résistance à l'insuline Triplication distale 15q Trisomie X Tumeur rare de la thyroïde Tétrasomie 12p Tétrasomie 18p Tétrasomie 21 Tétrasomie 5p Tétrasomie 9p Tétrasomie X