SE-ATLAS

46,XX difference of sex development 46,XX difference of sex development-skeletal anomalies syndrome 46,XY difference of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency 48,XYYY syndrome 49,XYYYY syndrome 8p inverted duplication/deletion syndrome ACTH-independent Cushing syndrome due to rare cortisol-producing adrenal tumor Acquired lipodystrophy Acrogigantisme lié à l'X Acromegaly Adénome producteur d'aldostérone Anomalie des chromosomes X et Y Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy Autosomal uniparental disomy Autre forme rare de diabète sucré CIDEC-related familial partial lipodystrophy Cancer anaplasique de la thyroïde Cancer différencié de la thyroïde Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Cancer médullaire de la thyroïde Central congenital hypothyroidism Central diabetes insipidus Centrifugal lipodystrophy Chromosome X structural anomaly Congenital hypothyroidism due to maternal intake of antithyroid drugs Craniopharyngiome Cushing disease Cushing syndrome due to bilateral macronodular adrenocortical disease Diabète de type 2 rare Diabète néonatal Diabète sucré rare Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17,20-desmolase testiculaire Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1 Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1 Disomie uniparentale du chromosome X Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13 Disomie uniparentale maternelle du chromosome X Disomie uniparentale paternelle du chromosome X Drug-induced localized lipodystrophy Duplication partielle du bras court du chromosome X Duplication partielle du bras long du chromosome X Duplication partielle du chromosome X Dyschondrostéose de Léri-Weill Dysgénésie gonadique 46,XX Dysgénésie gonadique complète 46,XY Dysplasie fibreuse des os Dysplasie fibreuse polyostotique Déficit isolé en TSH Délétion partielle du bras court du chromosome X Délétion partielle du bras long du chromosome X Délétion partielle du chromosome X Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure Exposition néonatale à l'iode Familial juvenile hypertrophy of the breast Familial multinodular goiter Familial nonmedullary thyroid carcinoma Familial peripheral male-limited precocious puberty Fetal iodine syndrome Forme rare de diabète de type 1 Generalized congenital lipodystrophy with myopathy Genetic non-syndromic obesity Genetic obesity Gigantisme hypophysaire Hyperaldostéronisme familial Hyperaldostéronisme familial type I Hyperaldostéronisme familial type II Hyperaldostéronisme familial type III Hyperaldostéronisme primitif rare Hypercalcémie hypocalciurique familiale Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Hypercalcémie infantile autosomique récessive Hypercholestérolémie familiale homozygote Hyperinsulinemic hypoglycaemia Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Hyperinsulinisme congénital isolé Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Hyperinsulinisme familial Hyperinsulinisme induit par l'effort Hyperinsulinisme par déficit en INSR Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hyperthyroïdie rare Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural hearing loss-dysmorphism syndrome Hypoparathyroïdie rare Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie congénitale idiopathique Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Hypothyroïdie rare Idiopathic localized lipodystrophy Infertilité féminine rare due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital Insuffisance ovarienne précoce non acquise Insuffisance somatotrope isolée type IA Insuffisance somatotrope isolée type IB Insuffisance somatotrope isolée type II Insuffisance somatotrope isolée type III Insuffisance somatotrope non acquise isolée Insuffisance surrénale primaire Insuffisance surrénale primaire chronique Insuffisance surrénalienne aiguë Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism Kagami-Ogata syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 14 LIPE-related familial partial lipodystrophy Leydig cell hypoplasia Lipoatrophie avec diabète, papules leucomélanodermiques, stéatose hépatique et cardiomyopathie hypertrophique Lipoatrophie localisée due à la pression Lipodystrophie généralisée acquise Lipodystrophie généralisée congénitale Lipodystrophie génétique Lipodystrophie localisée Lipodystrophie partielle acquise Lipodystrophie partielle familiale Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2 Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling Lipodystrophy due to peptidic growth factors deficiency Maladie d'Addison Maladie rare avec Infertilité féminine due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Maternal uniparental disomy Maternal uniparental disomy of chromosome 16 Maternal uniparental disomy of chromosome 2 Maternal uniparental disomy of chromosome 20 Maternal uniparental disomy of chromosome 21 Maternal uniparental disomy of chromosome 22 Maternal uniparental disomy of chromosome 4 Maternal uniparental disomy of chromosome 6 Maternal uniparental disomy of chromosome 9 Microtriplication 11q24.1 Multiple endocrine neoplasia type 2A Multiple endocrine neoplasia type 2B Non-syndromic posterior hypospadias Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency Obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency Obesity due to prohormone convertase I deficiency Obésité due à une résistance congénitale à la leptine Obésité par déficit congénital en leptine Obésité par déficit en CEP19 Obésité par déficit en SIM1 Obésité par déficit en récepteur de la leptine Obésité sévère précoce avec résistance à l'insuline par déficit en SH2B1 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright PLIN1-related familial partial lipodystrophy Panniculitis-induced localized lipodystrophy Paternal uniparental disomy Paternal uniparental disomy of chromosome 13 Paternal uniparental disomy of chromosome 20 Paternal uniparental disomy of chromosome 21 Paternal uniparental disomy of chromosome 5 Paternal uniparental disomy of chromosome 6 Paternal uniparental disomy of chromosome 7 Pentasomie X Permanent congenital hypothyroidism Petite taille par déficit en GHR Petite taille par déficit en GHSR Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Polyendocrinopathie auto-immune Prader-Willi syndrome Primary bone dysplasia Primary congenital hypothyroidism Primary lipodystrophy Primary pigmented nodular adrenocortical disease Prolactinoma Proximal Xq28 duplication syndrome Pseudohypoparathyroïdie type 1A Puberté précoce rare Rare peripheral precocious puberty Rare thyroid carcinoma Rare thyroid tumor Recombinant 8 syndrome Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Somatotropic adenoma Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome 47,XYY Syndrome 48,XXYY Syndrome 49,XXXYY Syndrome adrenogenital Syndrome d'Opitz GBBB Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias Syndrome d'excès d'aromatase Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Syndrome d'hypernatrémie adipsique hypothalamique Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité Syndrome d'insensibilité aux androgènes Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Syndrome de Cushing Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Syndrome de Cushing endogène Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing surrénalien Syndrome de Denys-Drash Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2 Syndrome de Kallmann Syndrome de Keppen-Lubinsky Syndrome de Laron Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de McCune-Albright Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome de Noonan Syndrome de Schilbach-Rott Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de duplication Xq12-q13.3 Syndrome de duplication Xq27.3q28 Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Syndrome de délétion Xp21 Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Syndrome de microduplication Xq28 distale Syndrome de microdéletion Xp22.3 Syndrome de spina bifida-hypospadias Syndrome rare de résistance à l'insuline Syndromic hypothyroidism Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14 Tetrasomy 12p Tetrasomy 21 Thyroid lymphoma Transient congenital hypothyroidism Triplication distale 15q Trisomie X Tétrasomie 18p Tétrasomie 5p Tétrasomie 9p Tétrasomie X X small rings X-linked acrogigantism due to Xq26 microduplication X-linked acrogigantism due to a point mutation