SE-ATLAS

Absence congénitale bilatérale des canaux déférents Agression pulmonaire aiguë Agénésie pénienne Apnée infantile Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Atrésie de l'urètre Bronchiectasie idiopathique Bronchiolite oblitérante Différence du développement sexuel Différence du développement sexuel 46,XX Différence du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes Différence du développement sexuel 46,XY Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels Diphallie Duplication de l'urètre Dyskinésie ciliaire primitive Déficit en alpha-1-antitrypsine Epilepsie rare Exstrophie vésicale-épispadias Hernie de coupole diaphragmatique Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Hypertension artérielle de cause rare Hypospadias familial Hypospadias postérieur non syndromique Hémorragie alvéolaire diffuse Kyste de l'ouraque Leucoencéphalite sclérosante subaiguë Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Maladie de Niemann-Pick type C Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Maladie infectieuse du système nerveux Maladie kystique rénale d'origine génétique Maladie rénale rare Malformation anorectale Malformation de l'oesophage Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale Malformation du rein et des voies urinaires Malformation du tube digestif Malformation gastroduodénale Malformation intestinale Malformation non syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale Malformation urogénitale Malformation urogénitale non syndromique Malformation urogénitale non syndromique de l'homme Malformation urogénitale non syndromique de l'homme et de la femme Malformation urogénitale non syndromique de la femme Malformation urogénitale syndromique Malformation utérovaginale non syndromique Malformation vaginale rare Microangiopathie thrombotique Microlithiase pulmonaire alvéolaire Micropénis isolé idiopathique Mucoviscidose Méga-uretère primitif congénital Néphropathie glomérulaire Néphropathie tubulaire rare Panbronchiolite diffuse Papillomatose respiratoire récurrente Pneumonie nécrosante staphylococcique Pneumopathie interstitielle Pneumothorax spontané familial Reflux vésico-urétéral familial Schwannomatose liée à NF2 germinale Syndrome 48,XXXY Syndrome 48,XXYY Syndrome 48,XYYY Syndrome 49,XXXXY Syndrome CHARGE Syndrome IMAGe Syndrome branchiosquelettogénital Syndrome d'Aarskog-Scott Syndrome d'Abruzzo-Erickson Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Syndrome d'Alport Syndrome d'Opitz GBBB Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias Syndrome d'anomalies des membres-anomalies des canaux de Müller Syndrome d'anémie hémolytique létale-anomalies génitales Syndrome d'aspiration méconiale Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome d'utérus double-hémivagin-agénésie rénale Syndrome de Czeizel-Losonci Syndrome de Dravet Syndrome de Guttmacher Syndrome de Juberg-Marsidi Syndrome de Rett Syndrome de Schilbach-Rott Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Syndrome de Turner Syndrome de Young Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire Syndrome de dysplasie rénale-mégavessie-sirénomelie Syndrome de fistule trachéo-oesophagienne-hypospadias Syndrome de microdélétion 8p23.1 Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias Syndrome de néphrose-surdité-anomalies des voies urinaires et des doigts Syndrome de régression caudale Syndrome de spina bifida-hypospadias Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Syndrome de torticolis-chéloïdes-cryptorchidie Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif Syndrome prune belly Syndrome respiratoire aigu sévère Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique Transposition pénoscrotale Valve de l'urètre postérieur