SE-ATLAS

Anomalie rare du développement embryonnaire Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Hyperoxalurie primitive Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive type 2 Hyperoxalurie primitive type 3 Maladie kystique rénale d'origine génétique Maladie néoplasique rare Maladie othorinolaryngologique rare Maladie rare en chirurgie maxillo-faciale Maladie urogénitale rare Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Néphrite interstitielle caryomégalique Néphronophtise Néphronophtise infantile Néphronophtise juvénile Néphronophtise tardive Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Polykystose rénale autosomique récessive Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome RHYNS Syndrome d'Angelman Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'Apert Syndrome d'Ondine Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Syndrome de Fraser Syndrome de Joubert Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome de Meckel Syndrome de Senior-Boichis Syndrome de Senior-Loken Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Syndrome oro-facio-digital Syndrome oro-facio-digital type 1 Syndrome oro-facio-digital type 10 Syndrome oro-facio-digital type 11 Syndrome oro-facio-digital type 12 Syndrome oro-facio-digital type 13 Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 3 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome oro-facio-digital type 8 Syndrome oro-facio-digital type 9 Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome prune belly Trouble rare de la succion/déglutition Xanthinurie héréditaire Xanthinurie type I Xanthinurie type II