SE-ATLAS

Achondrogenèse Achondrogenèse type 1A Achondrogenèse type 1B Achondrogenèse type 2 Achondroplasie Acrodysostose Acroscyphodysplasie métaphysaire Alazami-Syndrom Anadysplasie métaphysaire Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Atelosteogenesis Typ I Atélostéogenèse type II Atélostéogenèse type III Auriculo-ostéodysplasie Brachydactylie type A6 Brachyolmie Brachyolmie autosomique dominante Brachyolmie type 1 de Hobaek Brachyolmie type 1 de Toledo Brachyolmie type Maroteaux CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Campomélie type Cumming Camurati-Engelmann-Syndrom Cheiro-spondylo-enchondromatose Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Chondrodysplasie létale Chondrodysplasie létale autosomique récessive Chondrodysplasie létale de Blomstrand Chondrodysplasie létale type Moerman Chondrodysplasie létale type Seller Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Chondrodysplasie ponctuée Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Chérubisme Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Conodysplasie craniofaciale Cranio-ostéo-arthropathie Cutis laxa autosomique récessive type 2 Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Cutis laxa autosomique récessive type 2A Cutis laxa autosomique récessive type 2B Desmostérolose Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Dysostose cléido-crânienne Dysostose diaphano-spondylaire Dysostose type Stanescu Dysostéosclérose Dysplasie SPONASTRIME Dysplasie Schneckenbecken Dysplasie acro-capito-fémorale Dysplasie acromicrique Dysplasie acromélique Dysplasie acromésomélique Dysplasie acromésomélique type Grebe Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie anauxétique Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie campomélique Dysplasie campomélique et maladies associées Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Dysplasie cranio-diaphysaire Dysplasie cranio-ectodermique Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysplasie cranio-métaphysaire Dysplasie de Kniest Dysplasie de Singleton-Merten Dysplasie de la hanche type Beukes Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Dysplasie diaphysaire tachetée Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie en boomerang Dysplasie fibreuse des os Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie fibreuse polyostotique Dysplasie fronto-métaphysaire Dysplasie géléophysique Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie kyphomélique Dysplasie létale Kniest-like Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie mésomélique type Langer Dysplasie mésomélique type Nievergelt Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie métaphysaire cubitale Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Dysplasie métatropique Dysplasie oculo-dento-digitale Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Dysplasie osseuse primaire Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Dysplasie osseuse primaire condensante Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Dysplasie osseuse type Azouz Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Dysplasie platyspondylique type Torrance Dysplasie pseudodiastrophique Dysplasie spondylo-dysplasique Dysplasie spondylo-enchondrale Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Dysplasie spondylo-métaphysaire Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie thanatophore Dysplasie thanatophore type 1 Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie thoracomélique Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie épiphysaire hémimélique Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Dysplasie, gnatho-diaphysäre Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysspondyloenchondromatose Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déformation de Madelung Déformation de Madelung bilatérale Déformation de Madelung unilatérale Fibrochondrogenèse Fibrodysplasie ossifiante progressive Fibromatose hyaline juvénile Fibromatose multiple non ossifiante Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Genochondromatose Typ 2 Génochondromatose type 1 Gérodermie ostéodysplasique Hyalinose systémique infantile Hypercalcémie hypocalciurique familiale Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Hyperostose corticale généralisée Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Hyperostose endostéale type Worth Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Hypochondrogenèse Hypochondroplasie Hypophosphatasie Hypophosphatasie de l'adulte Hypophosphatasie de l'enfant Hypophosphatasie prénatale bénigne Hypophosphatasie périnatale létale Hypophosphatasie, infantile Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Hypophosphatémie liée à l'X Hétéroplasie osseuse progressive Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom Lacunes pariétales Larsen-Syndrom Léri-Weill-Dyschondrosteose Maffucci-Syndrom Maladie d'Ollier Maladie d'Upington Maladie de Blount Maladie de Caffey Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Paget juvénile Maladie de Pyle Maladie des exostoses multiples Maladie osseuse rare Malformation capillaire-malformation artérioveineuse Melorheostose mit Osteopoikilosis Mélorhéostose Métachondromatose Nanisme de Lenz-Majewski Nanisme diastrophique Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Nanisme microcéphalique primordial Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Nanisme micromélique type Fryns Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Nanisme parastremmatique Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom OBSOLETE : Dysostose périphérique Odontochondrodysplasie Odontohypophosphatasie Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Omodysplasie Omodysplasie autosomique dominante Omodysplasie autosomique récessive Opsismodysplasie Ostéoarthropathie hypertophique primitive Ostéochondromatose carpo-tarsienne Ostéocraniosténose Ostéogenèse imparfaite Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Ostéolyse expansive familiale Ostéolyse primaire Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Ostéomésopycnose Ostéopoecilie isolée Ostéoporose idiopathique juvénile Ostéoporose liée à l'X avec fractures Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Ostéopétrose intermédiaire Ostéopétrose maligne autosomique récessive Ostéosclérose néonatale Pachydermopériostose Petite taille associée à SHOX Petite taille type Bruxelles Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Progéria Progéria de Nestor-Guillermo Pseudoachondroplasie Pycnoachondrogenèse Pycnodysostose Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Rachitisme hypocalcémique Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Rachitisme hypophosphatémique Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Retard d'ossification du crâne membraneux Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Sclérostéose Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Smith-McCort-Dysplasie Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie Spondylo-oculaire syndrome Syndrome 3M Syndrome CHILD Syndrome IMAGe Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome cléido-rhizomélique Syndrome coxo-auriculaire Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Syndrome d'Eiken Syndrome d'Ellis-Van Creveld Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Syndrome de Bruck Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome de Cole-Carpenter Syndrome de Desbuquois Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de Grant Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome de Jeune Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Syndrome de Lowry-Wood Syndrome de Marshall Syndrome de Mazabraud Syndrome de McCune-Albright Syndrome de Melnick-Needles Syndrome de Noonan Syndrome de Ramon Syndrome de Robinow Syndrome de Robinow autosomique récessif Syndrome de Roifman Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Seckel Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Stickler Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Stüve-Wiedemann Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Syndrome de Wolcott-Rallison Syndrome de Yunis-Varon Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de mésomélie-synostoses Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Syndrome létal de Larsen-like Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome oto-palato-digital Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome spondylo-camptodactylie Syndrome tricho-dento-osseux Syndrome tricho-rhino-phalangien Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Synostose spondylo-carpo-tarsienne TMEM165-CDG Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Troubles du métabolisme de la vitamine D Wrinkly-Skin-Syndrom