Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg Maladies associées
Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
Achondrogenèse
Achondrogenèse type 1A
Achondrogenèse type 1B
Achondrogenèse type 2
Achondroplasie
Acrodysostose
Acroscyphodysplasie métaphysaire
Anadysplasie métaphysaire
Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile
Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1
Atélostéogenèse type I
Atélostéogenèse type II
Atélostéogenèse type III
Auriculo-ostéodysplasie
Brachydactylie type A6
Brachyolmie
Brachyolmie autosomique dominante
Brachyolmie type 1 de Hobaek
Brachyolmie type 1 de Toledo
Brachyolmie type Maroteaux
Campomélie type Cumming
Cheiro-spondylo-enchondromatose
Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP
Chondrodysplasie létale
Chondrodysplasie létale autosomique récessive
Chondrodysplasie létale de Blomstrand
Chondrodysplasie létale type Moerman
Chondrodysplasie létale type Seller
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr
Chondrodysplasie ponctuée
Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne
Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield
Chondrodysplasie ponctuée type Toriello
Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique
Chérubisme
Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure
Conodysplasie craniofaciale
Cranio-ostéo-arthropathie
Cutis laxa autosomique récessive type 2
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
Cutis laxa autosomique récessive type 2A
Cutis laxa autosomique récessive type 2B
Desmostérolose
Dyschondrostéose de Léri-Weill
Dysostose cléido-crânienne
Dysostose diaphano-spondylaire
Dysostose type Stanescu
Dysostéosclérose
Dysplasie SPONASTRIME
Dysplasie Schneckenbecken
Dysplasie acro-capito-fémorale
Dysplasie acromicrique
Dysplasie acromélique
Dysplasie acromésomélique
Dysplasie acromésomélique type Grebe
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
Dysplasie anauxétique
Dysplasie avec gracilité osseuse
Dysplasie campomélique
Dysplasie campomélique et maladies associées
Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne
Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé
Dysplasie cranio-diaphysaire
Dysplasie cranio-ectodermique
Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien
Dysplasie cranio-métaphysaire
Dysplasie de Kniest
Dysplasie de Singleton-Merten
Dysplasie de Smith-McCort
Dysplasie de la hanche type Beukes
Dysplasie de la tête du fémur type Meyer
Dysplasie diaphysaire tachetée
Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois
Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker
Dysplasie en boomerang
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie fibreuse monostotique
Dysplasie fibreuse polyostotique
Dysplasie fronto-métaphysaire
Dysplasie gnatho-diaphysaire
Dysplasie géléophysique
Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal
Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
Dysplasie kyphomélique
Dysplasie létale Kniest-like
Dysplasie mandibulo-acrale
Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A
Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B
Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie
Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique
Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras
Dysplasie mésomélique type Kantaputra
Dysplasie mésomélique type Langer
Dysplasie mésomélique type Nievergelt
Dysplasie mésomélique type Savarirayan
Dysplasie métaphysaire cubitale
Dysplasie métaphysaire multiple
Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert
Dysplasie métatropique
Dysplasie oculo-dento-digitale
Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2
Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell
Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
Dysplasie osseuse primaire
Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples
Dysplasie osseuse primaire avec micromélie
Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments
Dysplasie osseuse primaire condensante
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Dysplasie osseuse type Azouz
Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson
Dysplasie ostéoglophonique
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante
Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges
Dysplasie platyspondylique type Torrance
Dysplasie pseudodiastrophique
Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry
Dysplasie spondylo-dysplasique
Dysplasie spondylo-enchondrale
Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire
Dysplasie spondylo-métaphysaire
Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané
Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale
Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian
Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley
Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon
Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens
Dysplasie squelettique associée à CHST3
Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite
Dysplasie squelettique létale type Greenberg
Dysplasie thanatophore
Dysplasie thanatophore type 1
Dysplasie thanatophore type 2
Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne
Dysplasie thoracomélique
Dysplasie type Astley-Kendall
Dysplasie épiphysaire hémimélique
Dysplasie épiphysaire multiple
Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère
Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse
Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
Dysplasie épiphysaire multiple type 1
Dysplasie épiphysaire multiple type 4
Dysplasie épiphysaire multiple type 5
Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali
Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton
Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry
Dysspondyloenchondromatose
Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques
Déficit d'adhésion leucocytaire type III
Déformation de Madelung
Déformation de Madelung bilatérale
Déformation de Madelung unilatérale
Fibrochondrogenèse
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Fibromatose hyaline juvénile
Fibromatose multiple non ossifiante
Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire
Génochondromatose type 1
Génochondromatose type 2
Gérodermie ostéodysplasique
Hyalinose systémique infantile
Hypercalcémie hypocalciurique familiale
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3
Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta
Hyperostose corticale généralisée
Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X
Hyperostose endostéale type Worth
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale
Hypochondrogenèse
Hypochondroplasie
Hypophosphatasie
Hypophosphatasie de l'adulte
Hypophosphatasie de l'enfant
Hypophosphatasie infantile
Hypophosphatasie prénatale bénigne
Hypophosphatasie périnatale létale
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
Hypophosphatémie liée à l'X
Hétéroplasie osseuse progressive
Lacunes pariétales
Maladie d'Ollier
Maladie d'Upington
Maladie de Blount
Maladie de Caffey
Maladie de Camurati-Engelmann
Maladie de Nasu-Hakola
Maladie de Paget juvénile
Maladie de Pyle
Maladie des exostoses multiples
Maladie osseuse rare
Malformation capillaire-malformation artérioveineuse
Mélorhéostose
Mélorhéostose avec ostéopoecilie
Métachondromatose
Nanisme de Lenz-Majewski
Nanisme diastrophique
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
Nanisme microcéphalique primordial
Nanisme microcéphalique primordial type Dauber
Nanisme microcéphalique primordial type Toriello
Nanisme micromélique type Fryns
Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer
Nanisme parastremmatique
Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Odontochondrodysplasie
Odontohypophosphatasie
Omodysplasie
Omodysplasie autosomique dominante
Omodysplasie autosomique récessive
Opsismodysplasie
Ostéoarthropathie hypertophique primitive
Ostéochondromatose carpo-tarsienne
Ostéocraniosténose
Ostéogenèse imparfaite
Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse
Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie
Ostéolyse expansive familiale
Ostéolyse primaire
Ostéolyse talo-patello-scaphoïde
Ostéomésopycnose
Ostéopoecilie isolée
Ostéoporose idiopathique juvénile
Ostéoporose liée à l'X avec fractures
Ostéopétrose autosomique dominante type 1
Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale
Ostéopétrose intermédiaire
Ostéopétrose maligne autosomique récessive
Ostéosclérose néonatale
Pachydermopériostose
Petite taille associée à SHOX
Petite taille type Bruxelles
Progéria
Progéria de Nestor-Guillermo
Pseudoachondroplasie
Pycnoachondrogenèse
Pycnodysostose
Rachitisme hypocalcémique
Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D
Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant
Rachitisme hypophosphatémique
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
Retard d'ossification du crâne membraneux
Sclérostéose
Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales
Spondylo-oculaire syndrome
Syndrome 3M
Syndrome CHILD
Syndrome IMAGe
Syndrome Larsen-like de la Réunion
Syndrome cléido-rhizomélique
Syndrome coxo-auriculaire
Syndrome d'Alazami
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13
Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite
Syndrome d'Eiken
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans
Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur
Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X
Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie
Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E
Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire
Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée
Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose
Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte
Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle
Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif
Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche
Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne
Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée
Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire
Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome
Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose
Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie
Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce
Syndrome de Bruck
Syndrome de Buschke-Ollendorff
Syndrome de Cole-Carpenter
Syndrome de Desbuquois
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
Syndrome de Frank-Ter Haar
Syndrome de Grant
Syndrome de Hajdu-Cheney
Syndrome de Hallermann-Streiff
Syndrome de Jeune
Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
Syndrome de Kenny-Caffey
Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant
Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif
Syndrome de Larsen
Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3
Syndrome de Lowry-Wood
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Marshall
Syndrome de Mazabraud
Syndrome de McCune-Albright
Syndrome de Melnick-Needles
Syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan et syndrome associé
Syndrome de Ramon
Syndrome de Richieri-Costa-da Silva
Syndrome de Robinow
Syndrome de Robinow autosomique dominant
Syndrome de Robinow autosomique récessif
Syndrome de Roifman
Syndrome de Saldino-Mainzer
Syndrome de Schwartz-Jampel
Syndrome de Seckel
Syndrome de Shwachman-Diamond
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
Syndrome de Stickler
Syndrome de Stickler autosomique récessif
Syndrome de Stickler type 1
Syndrome de Stickler type 2
Syndrome de Stüve-Wiedemann
Syndrome de Torg-Winchester
Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl
Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller
Syndrome de Wolcott-Rallison
Syndrome de Yunis-Varon
Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire
Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite
Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel
Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose
Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie
Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie
Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie
Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité
Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème
Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie
Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme
Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation
Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale
Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets
Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose
Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification
Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage
Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle
Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie
Syndrome de la peau ridée
Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité
Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse
Syndrome de microdélétion 12q14
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale
Syndrome de méningocèle latérale
Syndrome de mésomélie-synostoses
Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie
Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni
Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse
Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget
Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques
Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose
Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse
Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse
Syndrome des côtes courtes-polydactylie
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff
Syndrome létal de Larsen-like
Syndrome microgéodique des phalanges
Syndrome oro-facio-digital type 4
Syndrome oto-palato-digital
Syndrome oto-palato-digital type 1
Syndrome oto-palato-digital type 2
Syndrome rhizomélique type Urbach
Syndrome spondylo-camptodactylie
Syndrome tricho-dento-osseux
Syndrome tricho-rhino-phalangien
Syndrome trichorhinophalangien type 1
Syndrome trichorhinophalangien type 2
Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique
Synostose spondylo-carpo-tarsienne
TMEM165-CDG
Troubles du métabolisme de la vitamine D