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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
3M-Syndrom Achondrogenesie Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Achondrogenesie Typ 2 Achondroplasie Akrodysostose Akroscyphodysplasie, metaphysäre Alazami-Syndrom Anadysplasie, metaphysäre Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Astley-Kendall-Dysplasie Atelosteogenesis Typ I Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III Aurikulo-Osteo-Dysplasie B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Blount-Syndrom Boomerang-Dysplasie Brachydaktylie A6 Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom Brachyolmie Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Brachyolmie Typ 2 Brachyolmie Typ 3 Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Bruck-Syndrom Buschke-Ollendorff-Syndrom CHILD-Syndrom CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Caffey-Krankheit Camurati-Engelmann-Syndrom Cheiro-spondylo-enchondromatose Cherubismus Chondrodysplasia punctata Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Chondrodysplasie Typ Blomstrand Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Chondrodysplasie, letale Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Chondrodysplasie, letale, rezessive Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Cleido-rhizomeles Syndrom Cole-Carpenter-Syndrom Coxo-aurikuläres Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom Desbuquois-Syndrom Desmosterolose Diaphano-spondylo-Dysostose Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Dyschondrosteose - Nephritis Dysosteosklerose Dysostose Typ Stanescu Dysostose, kleidokraniale Dysostose, periphere Dysostose, thorakopelvine Dysplasia epiphysealis hemimelica Dysplasie, akro-capito-femorale Dysplasie, akromele Dysplasie, akromesomele Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Dysplasie, akromikrische Dysplasie, anauxetische Dysplasie, diaphysäre gefleckte Dysplasie, diastrophe Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Dysplasie, dünner Knochen Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Dysplasie, epiphysäre multiple Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Dysplasie, fronto-metaphysäre Dysplasie, gnatho-diaphysäre Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Dysplasie, kampomele Dysplasie, kranio-metaphysäre Dysplasie, kraniodiaphysäre Dysplasie, kranioektodermale Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Dysplasie, kyphomele Dysplasie, mandibulo-akrale Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, neonatale osteosklerotische Dysplasie, okulo-dento-digitale Dysplasie, osteoglophone Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Dysplasie, pseudodiastrophische Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie, spondylodysplastische Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dysplasie, spondylometaphysäre Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Dysplasie, thorakomelische Dysspondyloenchondromatose Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom Eiken-Syndrom Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Ellis Van Creveld-Syndrom Endostale Hyperostose, Typ Worth Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Femurkopfdysplasie Typ Meyer Fibrochondrogenesie Fibrodysplasia ossificans progressiva Fibromatose, hyaline juvenile Fibromatose, multiple nicht ossifizierende Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie Foramina parietalia, vergrößerte Frank-ter Haar-Syndrom Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Genochondromatose Typ 1 Genochondromatose Typ 2 Geroderma osteodysplastica Goldblatt-Syndrom Grant-Syndrom Greenberg-Dysplasie Hajdu-Cheney-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Heteroplasie, progressive ossäre Hutchinson-Gilford-Syndrom Hyalinose, infantile systemische Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Hyperostosis corticalis generalisata Hyperostosis corticalis, dysplastische Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hypochondrogenesie Hypochondroplasie Hypophosphatasie Hypophosphatasie des Erwachsenen Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Hypophosphatasie, benigne pränatale Hypophosphatasie, infantile Hypophosphatasie, letale perinatale Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypophosphatämische Rachitis Hüftdysplasie Typ Beukes IMAGE-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Jeune-Syndrom Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Kampomelie Typ Cumming Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung Kenny-Caffey-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Kleinwuchs, Shox-bedingter Kleinwuchs, geleophysischer Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Kleinwuchs, parastrematischer Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Kniest-Dysplasie Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Knochendysplasie, fibröse Knochendysplasie, fibröse polyostotische Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Knochendysplasie, primäre Knochenkrankheit, seltene Knorpel-Haar-Hypoplasie Kranio-Osteoarthropathie Kraniofaziale Konodysplasie Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Larsen-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Legius-Syndrom Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Léri-Weill-Dyschondrosteose Madelung-Deformität Madelung-Deformität, bilateral Madelung-Deformität, unilateral Maffucci-Syndrom Marshall-Syndrom Mazabraud-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Melnick-Needles-Syndrom Melorheostose Melorheostose mit Osteopoikilosis Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Mesomelie-Synostosen-Syndrom Metachondromatose Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Metatrope Dysplasie Mikrodeletionssyndrom 12q14 Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Monostotische fibröse Dysplasie Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Nasu-Hakola-Krankheit Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom Odontohypophosphatasie Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Ollier-Krankheit Omodysplasie Omodysplasie, autosomal-dominante Form Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Opsismodysplasie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Osteoarthropathie, hypertrophe primäre Osteochondromatose, karpotarsale Osteochondrome, multiple Osteogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Osteogenesis imperfecta Typ 1 Osteogenesis imperfecta Typ 2 Osteogenesis imperfecta Typ 3 Osteogenesis imperfecta Typ 4 Osteogenesis imperfecta Typ 5 Osteokraniostenose Osteolyse, expansile familiäre Osteolyse, primäre Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives Osteomesopyknose Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Osteopetrose Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Osteopetrosis Albers-Schönberg Osteopetrosis, intermediäre Osteopoikilose, isolierte Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Osteoporose, idiopathische juvenile Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Oto-palato-digitales Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Pachydermoperiostose Paget-Syndrom, juveniles Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Pseudoachondroplasie Pyknoachondrogenesie Pyknodysostose Pyle-Krankheit RASopathie Rachitis, hypokalzämische Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Ramon-Syndrom Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien Robinow-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Roifman-Syndrom SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom SPONASTRIME-Dysplasie Saldino-Mainzer-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Schwartz-Jampel-Syndrom Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs Seckel-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Singleton-Merten-Dysplasie Skelettdysplasie Typ Azouz Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Sklerosteose Smith-McCort-Dysplasie Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Spondylo-karpo-tarsale Synostose Spondylo-okuläres Syndrom Spondyloenchondrodysplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit gestörter Zahnentwicklung Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Stickler-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Störung des Vitamin D-Stoffwechels Stüve-Wiedemann-Syndrom Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Syndrom der lateralen Meningozele Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums TMEM165-CDG Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Thanatophore Dysplasie Thanatophore Dysplasie Typ 1 Thanatophore Dysplasie Typ 2 Torg-Winchester-Syndrom Transitorische Osteolyse der Phalangen Tricho-dento-ossäres Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Ulna-Dysplasie, metaphysäre Upington-Krankheit Verbiegung der langen Knochen, kongenitale Weismann-Netter-Syndrom Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Wolcott-Rallison-Syndrom Wrinkly-Skin-Syndrom X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Yunis-Varon-Syndrom Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung