SE-ATLAS

Anomalie chromosomique rare Anomalie rare du développement embryonnaire Anomalie secondaire à une destruction cérébrale Arhinencéphalie isolée Dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale Délétion distale 6p Hémimégalencéphalie Malformation cérébrale médiane Malformation cérébrale non syndromique Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale Microcéphalie congénitale isolée Microdélétion 8q22.1 Monosomie 9q22.3 Mégalencéphalie Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12 Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3 Syndrome de Cohen Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement Syndrome de Rett Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Syndrome de destruction du cerveau foetal sporadique Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3 Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31 Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2 Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14 Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de délétion 8p11.2 Syndrome de l'X fragile Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3 Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 Syndrome de microdélétion 12p12.1 Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de microdélétion 12q15q21.1 Syndrome de microdélétion 13q12.3 Syndrome de microdélétion 14q11.2 Syndrome de microdélétion 14q22q23 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de microdélétion 15q11.2 Syndrome de microdélétion 15q13.3 Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2 Syndrome de microdélétion 16p13.11 Syndrome de microdélétion 16q24.1 Syndrome de microdélétion 16q24.3 Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome de microdélétion 17q12 Syndrome de microdélétion 17q21.31 Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2 Syndrome de microdélétion 19p13.12 Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome de microdélétion 19q13.11 Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de microdélétion 1p31p32 Syndrome de microdélétion 1p35.2 Syndrome de microdélétion 1q21.1 Syndrome de microdélétion 1q41q42 Syndrome de microdélétion 1q44 Syndrome de microdélétion 20p12.3 Syndrome de microdélétion 20p13 Syndrome de microdélétion 20q11.2 Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle Syndrome de microdélétion 20q13.33 Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12 Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome de microdélétion 2p15p16.1 Syndrome de microdélétion 2p21 Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome de microdélétion 2q24 Syndrome de microdélétion 2q31.1 Syndrome de microdélétion 2q32q33 Syndrome de microdélétion 2q37 Syndrome de microdélétion 3p25.3 Syndrome de microdélétion 3q13 Syndrome de microdélétion 3q26q27 Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome de microdélétion 3q29 Syndrome de microdélétion 4q21 Syndrome de microdélétion 5q14.3 Syndrome de microdélétion 6p22 Syndrome de microdélétion 6q16 Syndrome de microdélétion 6q25 Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale Syndrome de microdélétion 7q31 Syndrome de microdélétion 8p23.1 Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome de microdélétion 9p13 Trouble envahissant du développement rare