Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen Maladies associées
Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
Adrénoleucodystrophie néonatale
Adrénomyéloneuropathie
Amyotrophie bulbospinale
Amyotrophie bulbospinale de l'adulte
Amyotrophie bulbospinale de l'enfant
Amyotrophie monomélique
Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central
Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1
Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante
Amyotrophie spinale distale type 3
Amyotrophie spinale généralisée
Amyotrophie spinale infantile liée à l'X
Amyotrophie spinale proximale
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1
Amyotrophie spinale proximale type 1
Amyotrophie spinale proximale type 2
Amyotrophie spinale proximale type 3
Amyotrophie spinale proximale type 4
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Anomalie du mouvement rare de cause génétique
Anomalie rare du mouvement
Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse
Aphasie primaire progressive
Aphasie primaire progressive logopénique
Aphasie primaire progressive non fluente
Ataxie acquise
Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1
Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive
Ataxie cérébelleuse liée à l'X
Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive
Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle
Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X
Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
Ataxie cérébelleuse type Caïman
Ataxie de Friedreich
Ataxie dégénérative non héréditaire
Ataxie héréditaire
Ataxie par déficit en vitamine E
Ataxie paroxystique familiale
Ataxie rare
Ataxie spastique
Ataxie spastique autosomique dominante
Ataxie spastique autosomique dominante type 1
Ataxie spastique autosomique récessive
Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant
Ataxie spinocérébelleuse infantile
Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3
Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4
Ataxie spinocérébelleuse type 1
Ataxie spinocérébelleuse type 10
Ataxie spinocérébelleuse type 11
Ataxie spinocérébelleuse type 12
Ataxie spinocérébelleuse type 13
Ataxie spinocérébelleuse type 14
Ataxie spinocérébelleuse type 15/16
Ataxie spinocérébelleuse type 17
Ataxie spinocérébelleuse type 18
Ataxie spinocérébelleuse type 19/22
Ataxie spinocérébelleuse type 2
Ataxie spinocérébelleuse type 20
Ataxie spinocérébelleuse type 21
Ataxie spinocérébelleuse type 23
Ataxie spinocérébelleuse type 25
Ataxie spinocérébelleuse type 26
Ataxie spinocérébelleuse type 27
Ataxie spinocérébelleuse type 28
Ataxie spinocérébelleuse type 29
Ataxie spinocérébelleuse type 3
Ataxie spinocérébelleuse type 30
Ataxie spinocérébelleuse type 31
Ataxie spinocérébelleuse type 32
Ataxie spinocérébelleuse type 34
Ataxie spinocérébelleuse type 35
Ataxie spinocérébelleuse type 36
Ataxie spinocérébelleuse type 37
Ataxie spinocérébelleuse type 4
Ataxie spinocérébelleuse type 5
Ataxie spinocérébelleuse type 6
Ataxie spinocérébelleuse type 7
Ataxie spinocérébelleuse type 8
Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée
Ataxie épisodique héréditaire
Ataxie épisodique type 1
Ataxie épisodique type 3
Ataxie épisodique type 4
Ataxie épisodique type 5
Ataxie épisodique type 6
Ataxie épisodique type 7
Ataxie-télangiectasie
Ataxie-télangiectasie-like
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie multisystématisée type cérébelleux
Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3
CADDS
Calcifications thalamiques symétriques
Chorée bénigne héréditaire
Chorée-acanthocytose
Complexe Parkinson-démence de Guam
Dermatoleucodystrophie
Dystonie combinée
Dystonie isolée
Dystonie rare
Dystonie-parkinsonisme à début rapide
Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive
Déficit en transporteur de la riboflavine
Démence fronto-temporale
Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone
Démence fronto-temporale, variante comportementale
Démence génétique
Démence sémantique
Encéphalite anti-NMDAr
Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1
Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire
Encéphalite limbique avec anticorps anti-nCMAgs
Encéphalite limbique paranéoplasique
Encéphalite limbique paranéoplasique classique
Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Hypoplasie pontocérébelleuse type 1
Hypoplasie pontocérébelleuse type 2
Leucodystrophie
Leucodystrophie 4H
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
Leucodystrophie de cause inconnue
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Leucodystrophie métachromatique juvénile
Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche
Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal
Leucoencéphalopathie cavitaire progressive
Leucoencéphalopathie crie
Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées
Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux
Leucomalacie périventriculaire
Locked-in syndrome
Maladie acquise du motoneurone
Maladie d'Alexander
Maladie d'Alexander type I
Maladie d'Alexander type II
Maladie de Canavan
Maladie de Canavan modérée
Maladie de Canavan sévère
Maladie de Huntington
Maladie de Huntington-like 2
Maladie de Huntington-like 3
Maladie de Kennedy
Maladie de Krabbe
Maladie de Krabbe de l'adulte
Maladie de Krabbe infantile
Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile
Maladie de Machado-Joseph type 1
Maladie de Machado-Joseph type 2
Maladie de Machado-Joseph type 3
Maladie de Nasu-Hakola
Maladie de Niemann-Pick type C
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1
Maladie de Refsum
Maladie de Refsum infantile
Maladie du motoneurone
Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance
Maladie du motoneurone type Madras
Maladie génétique du motoneurone
Maladie neurodégénérative génétique
Maladie neurodégénérative rare
Maladie neurologique génétique rare
Maladie neurométabolique
Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques
Neuroacanthocytose
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neuroferritinopathie
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2
Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique
Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante
Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive
Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Neuropathie motrice distale héréditaire type 2
Neuropathie motrice distale héréditaire type 5
Neuropathie motrice distale héréditaire type 7
Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash
Odontoleucodystrophie
Ovarioleucodystrophie
Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire
Paraplégie spastique autosomale type 18
Paraplégie spastique autosomique dominante pure
Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe
Paraplégie spastique autosomique dominante type 10
Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
Paraplégie spastique autosomique dominante type 13
Paraplégie spastique autosomique dominante type 17
Paraplégie spastique autosomique dominante type 19
Paraplégie spastique autosomique dominante type 29
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
Paraplégie spastique autosomique dominante type 31
Paraplégie spastique autosomique dominante type 36
Paraplégie spastique autosomique dominante type 37
Paraplégie spastique autosomique dominante type 38
Paraplégie spastique autosomique dominante type 4
Paraplégie spastique autosomique dominante type 41
Paraplégie spastique autosomique dominante type 42
Paraplégie spastique autosomique dominante type 6
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9
Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
Paraplégie spastique autosomique récessive type 14
Paraplégie spastique autosomique récessive type 15
Paraplégie spastique autosomique récessive type 20
Paraplégie spastique autosomique récessive type 21
Paraplégie spastique autosomique récessive type 23
Paraplégie spastique autosomique récessive type 24
Paraplégie spastique autosomique récessive type 25
Paraplégie spastique autosomique récessive type 26
Paraplégie spastique autosomique récessive type 27
Paraplégie spastique autosomique récessive type 28
Paraplégie spastique autosomique récessive type 32
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Paraplégie spastique autosomique récessive type 39
Paraplégie spastique autosomique récessive type 43
Paraplégie spastique autosomique récessive type 44
Paraplégie spastique autosomique récessive type 45
Paraplégie spastique autosomique récessive type 46
Paraplégie spastique autosomique récessive type 48
Paraplégie spastique autosomique récessive type 53
Paraplégie spastique autosomique récessive type 54
Paraplégie spastique autosomique récessive type 55
Paraplégie spastique autosomique récessive type 56
Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A
Paraplégie spastique autosomique type 30
Paraplégie spastique complexe autosomique dominante
Paraplégie spastique complexe autosomique récessive
Paraplégie spastique complexe liée à l'X
Paraplégie spastique héréditaire
Paraplégie spastique héréditaire complexe
Paraplégie spastique héréditaire pure
Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe
Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe
Paraplégie spastique liée à l'X type 16
Paraplégie spastique liée à l'X type 34
Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6
Paraplégie spastique pure autosomique récessive
Paraplégie spastique pure liée à l'X
Paraplégie spastique type 2
Paraplégie spastique type 7
Poliomyélite
Rétinopathie paranéoplasique
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Sclérose latérale primitive
Sclérose latérale primitive juvénile
Sidérose superficielle
Syndrome CACH
Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce
Syndrome CACH infantile tardif
Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte
Syndrome CAMOS
Syndrome EAST
Syndrome MASA
Syndrome Ravine
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
Syndrome d'O'Sullivan-McLeod
Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie
Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme
Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire
Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie
Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1
Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X
Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne
Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne
Syndrome d'ataxie-myosis congénital
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité
Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle
Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète
Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal
Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie
Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse
Syndrome d'opsoclonie-myoclonie
Syndrome de Christianson
Syndrome de Joubert
Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
Syndrome de Joubert et maladies associées
Syndrome de Leigh avec leucodystrophie
Syndrome de Marinesco-Sjögren
Syndrome de McLeod
Syndrome de Mills
Syndrome de Richards-Rundle
Syndrome de Zellweger
Syndrome de cataracte-ataxie-surdité
Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie
Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation
Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice
Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie
Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité
Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle
Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales
Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget
Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie
Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité
Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle
Syndrome de parésie spastique-puberté précoce
Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte
Syndrome dysequilibrium
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome neurologique paranéoplasique
Syndrome orofaciodigital type 6
Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie
Syndrome parkinsonien rare
Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative
Syndrome post-poliomyélite
Syndrome pseudo-Huntington
Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
Tétraplégie spastique congénitale héréditaire
Xanthomatose cérébrotendineuse