SE-ATLAS

Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Adrénoleucodystrophie néonatale Adrénomyéloneuropathie Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Amyotrophie monomélique Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Amyotrophie spinale distale type 3 Amyotrophie spinale généralisée Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Amyotrophie spinale proximale Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Amyotrophie spinale proximale type 1 Amyotrophie spinale proximale type 2 Amyotrophie spinale proximale type 3 Amyotrophie spinale proximale type 4 Anomalie de la biogenèse du péroxysome Anomalie du mouvement rare de cause génétique Anomalie rare du mouvement Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Aphasie primaire progressive Aphasie primaire progressive logopénique Aphasie primaire progressive non fluente Ataxie acquise Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Ataxie cérébelleuse liée à l'X Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Ataxie cérébelleuse type Caïman Ataxie de Friedreich Ataxie dégénérative non héréditaire Ataxie héréditaire Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie paroxystique familiale Ataxie rare Ataxie spastique Ataxie spastique autosomique dominante Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Ataxie spastique autosomique récessive Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 12 Ataxie spinocérébelleuse type 13 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Ataxie spinocérébelleuse type 17 Ataxie spinocérébelleuse type 18 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Ataxie spinocérébelleuse type 2 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Ataxie spinocérébelleuse type 21 Ataxie spinocérébelleuse type 23 Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 29 Ataxie spinocérébelleuse type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 30 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Ataxie spinocérébelleuse type 32 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Ataxie spinocérébelleuse type 36 Ataxie spinocérébelleuse type 37 Ataxie spinocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Ataxie spinocérébelleuse type 7 Ataxie spinocérébelleuse type 8 Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Ataxie épisodique héréditaire Ataxie épisodique type 1 Ataxie épisodique type 3 Ataxie épisodique type 4 Ataxie épisodique type 5 Ataxie épisodique type 6 Ataxie épisodique type 7 Ataxie-télangiectasie Ataxie-télangiectasie-like Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Atrophie multisystématisée type cérébelleux Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 CADDS Calcifications thalamiques symétriques Chorée bénigne héréditaire Chorée-acanthocytose Complexe Parkinson-démence de Guam Dermatoleucodystrophie Dystonie combinée Dystonie isolée Dystonie rare Dystonie-parkinsonisme à début rapide Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Déficit en transporteur de la riboflavine Démence fronto-temporale Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Démence fronto-temporale, variante comportementale Démence génétique Démence sémantique Encéphalite anti-NMDAr Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1 Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire Encéphalite limbique avec anticorps anti-nCMAgs Encéphalite limbique paranéoplasique Encéphalite limbique paranéoplasique classique Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Leucodystrophie Leucodystrophie 4H Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Leucodystrophie de cause inconnue Leucodystrophie métachromatique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Leucodystrophie métachromatique juvénile Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Leucoencéphalopathie crie Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Leucomalacie périventriculaire Locked-in syndrome Maladie acquise du motoneurone Maladie d'Alexander Maladie d'Alexander type I Maladie d'Alexander type II Maladie de Canavan Maladie de Canavan modérée Maladie de Canavan sévère Maladie de Huntington Maladie de Huntington-like 2 Maladie de Huntington-like 3 Maladie de Kennedy Maladie de Krabbe Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie de Krabbe infantile Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Maladie de Machado-Joseph type 1 Maladie de Machado-Joseph type 2 Maladie de Machado-Joseph type 3 Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Niemann-Pick type C Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Maladie de Refsum Maladie de Refsum infantile Maladie du motoneurone Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Maladie du motoneurone type Madras Maladie génétique du motoneurone Maladie neurodégénérative génétique Maladie neurodégénérative rare Maladie neurologique génétique rare Maladie neurométabolique Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Neuroacanthocytose Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Neuroferritinopathie Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Odontoleucodystrophie Ovarioleucodystrophie Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Paraplégie spastique autosomale type 18 Paraplégie spastique autosomique dominante pure Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Paraplégie spastique autosomique dominante type 29 Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 Paraplégie spastique autosomique dominante type 36 Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Paraplégie spastique autosomique dominante type 38 Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 Paraplégie spastique autosomique dominante type 41 Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 Paraplégie spastique autosomique récessive type 24 Paraplégie spastique autosomique récessive type 25 Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 Paraplégie spastique autosomique récessive type 27 Paraplégie spastique autosomique récessive type 28 Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Paraplégie spastique autosomique récessive type 43 Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 Paraplégie spastique autosomique récessive type 53 Paraplégie spastique autosomique récessive type 54 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A Paraplégie spastique autosomique type 30 Paraplégie spastique complexe autosomique dominante Paraplégie spastique complexe autosomique récessive Paraplégie spastique complexe liée à l'X Paraplégie spastique héréditaire Paraplégie spastique héréditaire complexe Paraplégie spastique héréditaire pure Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6 Paraplégie spastique pure autosomique récessive Paraplégie spastique pure liée à l'X Paraplégie spastique type 2 Paraplégie spastique type 7 Poliomyélite Rétinopathie paranéoplasique Sclérose latérale amyotrophique Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale amyotrophique type 4 Sclérose latérale primitive Sclérose latérale primitive juvénile Sidérose superficielle Syndrome CACH Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Syndrome CACH infantile tardif Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Syndrome CAMOS Syndrome EAST Syndrome MASA Syndrome Ravine Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome d'ataxie-myosis congénital Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Syndrome de Christianson Syndrome de Joubert Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Syndrome de Joubert et maladies associées Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de McLeod Syndrome de Mills Syndrome de Richards-Rundle Syndrome de Zellweger Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de parésie spastique-puberté précoce Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Syndrome dysequilibrium Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Syndrome neurologique paranéoplasique Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie Syndrome parkinsonien rare Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative Syndrome post-poliomyélite Syndrome pseudo-Huntington Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Tétraplégie spastique congénitale héréditaire Xanthomatose cérébrotendineuse