SE-ATLAS

Acidurie organique Acidémie propionique Anomalie congénitale de la glycosylation Anomalie de la N-glycosylation Anomalie de la O-glycosylation Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol Anomalie de transport et d'absorption des métabolites Anomalie de transport lysosomal des acides aminés Anomalie des organelles type lysosomes Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Anomalie du métabolisme des stérols Anomalie du métabolisme du pyruvate Anomalies multiples de la glycosylation Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase Autre maladie métabolique Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Citrullinémie Céroïde-lipofuscinose neuronale Dyslipidémie rare Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Déficit en alpha-1-antitrypsine Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en ornithine transcarbamylase Déficit en phosphatase acide lysosomale Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Erreurs innées du métabolisme rares Galactosémie Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycoprotéinose Hémochromatose héréditaire rare Maladie de Fabry Maladie de Gaucher Maladie de Krabbe Maladie de Niemann-Pick type C Maladie de Niemann-Pick type E Maladie de Wilson Maladie de stockage du glycogène Maladie de surchage lipidique Maladie de surcharge lysosomale en glycogène Maladie lysosomale Maladie mitochondriale Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur Maladie péroxysomale Mucolipidose Mucopolysaccharidose Myoglobinurie autosomique dominante Myoglobinurie récurrente génétique Oligosaccharidose Phénylcétonurie Pycnodysostose Sphingolipidose Syndrome d'hypotonie-retard staturo-pondéral-microcéphalie Syndrome de Lesch-Nyhan Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Zellweger Syndrome de déficit en créatine Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la gluconéogenèse Trouble de la glycolyse Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras Trouble de métabolisme de la glutamine Trouble du cycle du gamma-glutamyl Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique Trouble du métabolisme de l'acide sialique Trouble du métabolisme de l'asparagine Trouble du métabolisme de l'histidine Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Trouble du métabolisme de la pyrodoxine Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Trouble du métabolisme des hydrates de carbone Trouble du métabolisme des lipides Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Trouble du métabolisme des peptides Trouble du métabolisme des ptérines Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés Trouble du métabolisme du fructose Trouble du métabolisme du galactose Trouble du métabolisme du glycérol Trouble du métabolisme du glyoxylate Trouble du métabolisme du tryptophane Trouble du métabolisme energétique Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates Trouble du transport et de l'absorption des lipides