Ciliopathies with major skeletal involvement
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Wilson disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Page Web
Email
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Digestive tract malformation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Neural tube defect
- Osteogenesis imperfecta