Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie de Wilson
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Page Web
Email
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Ostéogenèse imparfaite
- Mélanocytose neurocutanée
- Malformation du tube digestif
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Anomalie du tube neural
- Maladie osseuse rare
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Polykystose rénale autosomique récessive