Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Herz-Hand-Syndrom
- Metachondromatose
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Immundefektsyndrom, variables
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Silver-Russell-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
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Steinfurt
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