Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit
Alle Einträge 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Insulinom
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Webseite
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Retinoblastom
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Hämophilie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Beta-Thalassämie
- Fanconi-Anämie
- Alpha-Thalassämie
- Sichelzellanämie
Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323719
0511 532161133
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
Webseite
E-Mail
- Addison-Krankheit
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
- Wolcott-Rallison-Syndrom
- Adrenogenitales Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Turner-Syndrom
- Hypothyreose, kongenitale
- Diabetes insipidus, zentraler
- Diabetes mellitus, neonataler
- Hyperinsulinismus, familiärer
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Webseite
E-Mail
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Anämie, seltene
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Sichelzellanämie
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Beta-Thalassämie
- Alpha-Thalassämie
- Polyzythämie
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail
Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Versorgungseinrichtungen 8
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Insulinom
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Retinoblastom
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Hämophilie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Beta-Thalassämie
- Fanconi-Anämie
- Alpha-Thalassämie
- Sichelzellanämie
Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323719
0511 532161133
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
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- Addison-Krankheit
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
- Wolcott-Rallison-Syndrom
- Adrenogenitales Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Turner-Syndrom
- Hypothyreose, kongenitale
- Diabetes insipidus, zentraler
- Diabetes mellitus, neonataler
- Hyperinsulinismus, familiärer
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
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48149 Münster
0251 8347742
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
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0711 27872462
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Anämie, seltene
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Sichelzellanämie
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Beta-Thalassämie
- Alpha-Thalassämie
- Polyzythämie
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
Patientenorganisationen 1
Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau