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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome

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Alle Einträge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Insulinoma
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare endocrine growth disease

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Cephalgien

Gaumenspalte
Schwannomatose
Mitochondriopathie
MODY
Mukopolysaccharidose Typ 1
STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 2
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Neurofibromatose Typ 1

3

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für angeborene Anämien
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen

Von Willebrand disease
Fanconi anemia
Beta-thalassemia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Combined T and B cell immunodeficiency
Sickle cell anemia
Alveolar soft tissue sarcoma
Medulloblastoma
Congenital factor V deficiency
Rhabdomyosarcoma
Retinoblastoma
Hemophilia
Alpha-thalassemia

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Webseite
E-Mail

Central diabetes insipidus
Adrenogenital syndrome
Addison disease
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Wolcott-Rallison syndrome
Turner syndrome
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
Congenital hypothyroidism
Non-acquired isolated growth hormone deficiency

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Webseite
E-Mail

Sphärozytose, hereditäre
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Immundefekt, kombinierter schwerer
Erythrozytose
Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
Sichelzellkrankheit
Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
Anämie, seltene
Alpha-Thalassämie
Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt
Immundysregulation mit Immundefekt
Beta-Thalassämie
Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Thrombozytopenie, autoimmune

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Mitochondriopathie
Muskeldystrophie
Intestinales Polyposis-Syndrom
Kongenitales myasthenes Syndrom
Myopathie, kongenitale
Ehlers-Danlos-Syndrom
Cowden-Syndrom
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Webseite
E-Mail

Anämie, sideroachrestische
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Diamond-Blackfan-Anämie
Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares
Anämie, konstitutionelle sideroblastische

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Mitochondriopathie
Muskeldystrophie
Intestinales Polyposis-Syndrom
Kongenitales myasthenes Syndrom
Myopathie, kongenitale
Ehlers-Danlos-Syndrom
Cowden-Syndrom
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses

Versorgungseinrichtungen 5

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Insulinoma
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare endocrine growth disease

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Cephalgien

Gaumenspalte
Schwannomatose
Mitochondriopathie
MODY
Mukopolysaccharidose Typ 1
STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 2
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Neurofibromatose Typ 1

3

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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E-Mail

Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für angeborene Anämien
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen

Von Willebrand disease
Fanconi anemia
Beta-thalassemia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Combined T and B cell immunodeficiency
Sickle cell anemia
Alveolar soft tissue sarcoma
Medulloblastoma
Congenital factor V deficiency
Rhabdomyosarcoma
Retinoblastoma
Hemophilia
Alpha-thalassemia

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
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Central diabetes insipidus
Adrenogenital syndrome
Addison disease
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Wolcott-Rallison syndrome
Turner syndrome
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
Congenital hypothyroidism
Non-acquired isolated growth hormone deficiency

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
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Sphärozytose, hereditäre
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Immundefekt, kombinierter schwerer
Erythrozytose
Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
Sichelzellkrankheit
Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
Anämie, seltene
Alpha-Thalassämie
Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt
Immundysregulation mit Immundefekt
Beta-Thalassämie
Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Thrombozytopenie, autoimmune

Patientenorganisationen 1

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Webseite
E-Mail

Anämie, sideroachrestische
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Diamond-Blackfan-Anämie
Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares
Anämie, konstitutionelle sideroblastische

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