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Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Cleft palate
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
STXBP1-related encephalopathy
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
MODY

3

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Acromegaly
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für angeborene Anämien

Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Von Willebrand disease
Beta-thalassemia
Rhabdomyosarcoma
Alveolar soft tissue sarcoma
Fanconi anemia
Sickle cell anemia
Congenital factor V deficiency
Retinoblastoma
Medulloblastoma
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Website
Email

Adrenogenital syndrome
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Central diabetes insipidus
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Wolcott-Rallison syndrome
Turner syndrome
Congenital hypothyroidism
Addison disease
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Rare anemia
Severe combined immunodeficiency
Hereditary spherocytosis
Beta-thalassemia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Alpha-thalassemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Syndrome with combined immunodeficiency
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Polycythemia
Sickle cell anemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Autoimmune thrombocytopenia

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondrial disease
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ehlers-Danlos syndrome
Muscular dystrophy
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Congenital myopathy
Intestinal polyposis syndrome

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Unclassified myelodysplastic syndrome
Congenital dyserythropoietic anemia
Sideroblastic anemia
Diamond-Blackfan anemia
Constitutional sideroblastic anemia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
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Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondrial disease
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ehlers-Danlos syndrome
Muscular dystrophy
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Congenital myopathy
Intestinal polyposis syndrome

Care facilities 5

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Cleft palate
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
STXBP1-related encephalopathy
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
MODY

3

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Acromegaly
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für angeborene Anämien

Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Von Willebrand disease
Beta-thalassemia
Rhabdomyosarcoma
Alveolar soft tissue sarcoma
Fanconi anemia
Sickle cell anemia
Congenital factor V deficiency
Retinoblastoma
Medulloblastoma
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Website
Email

Adrenogenital syndrome
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Central diabetes insipidus
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Wolcott-Rallison syndrome
Turner syndrome
Congenital hypothyroidism
Addison disease
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
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Rare anemia
Severe combined immunodeficiency
Hereditary spherocytosis
Beta-thalassemia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Alpha-thalassemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Syndrome with combined immunodeficiency
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Polycythemia
Sickle cell anemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Autoimmune thrombocytopenia

Supportgroups 1

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Unclassified myelodysplastic syndrome
Congenital dyserythropoietic anemia
Sideroblastic anemia
Diamond-Blackfan anemia
Constitutional sideroblastic anemia

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