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Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose

STXBP1-related encephalopathy
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 2
Mitochondrial disease

3

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Genetic obesity
Insulinoma
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für angeborene Anämien
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen

Congenital factor V deficiency
Medulloblastoma
Retinoblastoma
Hemophilia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Alpha-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Beta-thalassemia
Von Willebrand disease
Alveolar soft tissue sarcoma
Rhabdomyosarcoma
Sickle cell anemia
Fanconi anemia

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Website
Email

Addison disease
Central diabetes insipidus
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
Turner syndrome
Congenital hypothyroidism
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Adrenogenital syndrome
Wolcott-Rallison syndrome

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Polycythemia
Sickle cell anemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Beta-thalassemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Syndrome with combined immunodeficiency
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Autoimmune thrombocytopenia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Hereditary spherocytosis
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Alpha-thalassemia
Severe combined immunodeficiency
Rare anemia

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Cowden syndrome
Congenital myopathy
Ehlers-Danlos syndrome
Muscular dystrophy
Mitochondrial disease
Intestinal polyposis syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Congenital myasthenic syndrome

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Congenital dyserythropoietic anemia
Unclassified myelodysplastic syndrome
Sideroblastic anemia
Constitutional sideroblastic anemia
Diamond-Blackfan anemia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Cowden syndrome
Congenital myopathy
Ehlers-Danlos syndrome
Muscular dystrophy
Mitochondrial disease
Intestinal polyposis syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Congenital myasthenic syndrome

Care facilities 5

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose

STXBP1-related encephalopathy
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 2
Mitochondrial disease

3

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Genetic obesity
Insulinoma
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für angeborene Anämien
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen

Congenital factor V deficiency
Medulloblastoma
Retinoblastoma
Hemophilia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Alpha-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Beta-thalassemia
Von Willebrand disease
Alveolar soft tissue sarcoma
Rhabdomyosarcoma
Sickle cell anemia
Fanconi anemia

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Website
Email

Addison disease
Central diabetes insipidus
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
Turner syndrome
Congenital hypothyroidism
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Adrenogenital syndrome
Wolcott-Rallison syndrome

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Polycythemia
Sickle cell anemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Beta-thalassemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Syndrome with combined immunodeficiency
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Autoimmune thrombocytopenia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Hereditary spherocytosis
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Alpha-thalassemia
Severe combined immunodeficiency
Rare anemia

Supportgroups 1

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Congenital dyserythropoietic anemia
Unclassified myelodysplastic syndrome
Sideroblastic anemia
Constitutional sideroblastic anemia
Diamond-Blackfan anemia

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