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Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome

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13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Insulinoma
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)

STXBP1-related encephalopathy
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Full NF2-related schwannomatosis
MODY
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 2
Mitochondrial disease

3

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für angeborene Anämien
Immundefektsprechstunde
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Von Willebrand disease
Alveolar soft tissue sarcoma
Retinoblastoma
Medulloblastoma
Alpha-thalassemia
Hemophilia
Combined T and B cell immunodeficiency
Congenital factor V deficiency
Rhabdomyosarcoma
Sickle cell anemia
Beta-thalassemia
Fanconi anemia

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Website
Email

Turner syndrome
Addison disease
Wolcott-Rallison syndrome
Congenital hypothyroidism
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Adrenogenital syndrome
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
Central diabetes insipidus
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Syndrome with combined immunodeficiency
Autoinflammatory syndrome of childhood
Beta-thalassemia
Polycythemia
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Sickle cell anemia
Autoimmune thrombocytopenia
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Rare anemia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Hereditary spherocytosis
Alpha-thalassemia
Severe combined immunodeficiency

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondrial disease
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Congenital myopathy
Muscular dystrophy
Ehlers-Danlos syndrome

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Congenital dyserythropoietic anemia
Unclassified myelodysplastic syndrome
Diamond-Blackfan anemia
Sideroblastic anemia
Constitutional sideroblastic anemia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
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Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondrial disease
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Congenital myopathy
Muscular dystrophy
Ehlers-Danlos syndrome

Care facilities 5

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Insulinoma
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
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Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)

STXBP1-related encephalopathy
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Full NF2-related schwannomatosis
MODY
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 2
Mitochondrial disease

3

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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Sprechstunde für angeborene Anämien
Immundefektsprechstunde
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Von Willebrand disease
Alveolar soft tissue sarcoma
Retinoblastoma
Medulloblastoma
Alpha-thalassemia
Hemophilia
Combined T and B cell immunodeficiency
Congenital factor V deficiency
Rhabdomyosarcoma
Sickle cell anemia
Beta-thalassemia
Fanconi anemia

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Website
Email

Turner syndrome
Addison disease
Wolcott-Rallison syndrome
Congenital hypothyroidism
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Adrenogenital syndrome
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
Central diabetes insipidus
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
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Syndrome with combined immunodeficiency
Autoinflammatory syndrome of childhood
Beta-thalassemia
Polycythemia
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Sickle cell anemia
Autoimmune thrombocytopenia
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Rare anemia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Hereditary spherocytosis
Alpha-thalassemia
Severe combined immunodeficiency

Supportgroups 1

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Congenital dyserythropoietic anemia
Unclassified myelodysplastic syndrome
Diamond-Blackfan anemia
Sideroblastic anemia
Constitutional sideroblastic anemia

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