Déficit systémique primaire en carnitine
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 13
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Leigh
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- MELAS
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome adrenogenital
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Rachitisme hypocalcémique
- Prolactinome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du galactose
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie de Wilson
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinemia type 1
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Galactosemia
- Phenylketonuria
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Mitochondrial disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathy
- Hereditary spastic paraplegia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Myasthénie auto-immune
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich