Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Diamond-Blackfan-Anämie
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Déficit immunitaire commun variable
- Ataxia-Teleangiectasia
- Syndrome de Noonan
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Noonan
Care facilities 3
Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Zentrum für angeborene Störungen des Immunsystems (ZASI) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
- Déficit immunitaire primaire
- Angio-oedème héréditaire type I
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Syndrome hyper-IgE
- Agammaglobulinémie
- Déficit de l'inhibiteur C1
- Syndrome hyper-IgM type 2
- Ataxie-télangiectasie
- Déficit immunitaire combiné non-sévère
- Déficit d'adhésion leucocytaire
- Neutropénie constitutionnelle
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
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