Lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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- Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Conotruncal heart malformations
- Familial long QT syndrome
- Primary adult heart tumor
- Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval
- Familial atrial fibrillation
- Endocardial fibroelastosis
- Idiopathic/heritable pulmonary arterial hypertension
- Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Cardiomyopathie rare
- Familial bicuspid aortic valve
- Marfan syndrome
- Maladie de Fabry
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Noonan
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale