Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Myopathie, distale
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Muskeldystrophie
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Motoneuronkrankheit
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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