Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Amyotrophie spinale proximale
- Amyotrophie bulbospinale
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie du motoneurone
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
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