Syndrome de Cockayne
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Rétinoblastome héréditaire
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
- Maffucci syndrome
- Costello syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Familial ovarian cancer
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Von Hippel-Lindau disease
Care facilities 6
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Incontinentia pigmenti
- Griscelli syndrome
- Discoid lupus erythematosus
- Maladie des cheveux annelés
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
- Pachyonychia congenita
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Strempelstraße 13
18057 Rostock
0381 4949701
0381 4949702
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm