Beckwith-Wiedemann syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Ataxie-télangiectasie
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Institutions de prise en charge 20
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene erbliche Tumorerkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 8088892
0241 8082481
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Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28715203
0228 28714334
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindernephrologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7232810
0201 7235947
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Klinik für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Malformation lymphatique macrokystique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Malformation artérioveineuse faciale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation veineuse rare
Fachzentrum für Krebsprädisposition der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover
0511 5323719
0511 532161133
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Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50030609
0451 50030608
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Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50050402
0451 50050404
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Zentrum für seltene pädiatrische hämato-onkologische Erkrankungen und Tumorprädisposition (ZSPE) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Craniofaciales Centrum Münster
Schorlemerstraße 26
48143 Münster
0251 3964704
0251 3964705
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Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347909
0251 8347989
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Zentrum für Seltene pädiatrische Tumoren, hämatologische und immunologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2983773
07071 2925131
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämatologie
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Primary immunodeficiency
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Hemophilia
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Dextrocardia
- Eisenmenger syndrome
- Tetralogy of Fallot
- Graft versus host disease
- Von Willebrand disease
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Marfan
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Noonan
- Syndrome du QT long familial
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker