Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Obésité génétique
- Acromégalie
- Diabète insipide d'origine centrale
- Diabète sucré rare
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Lipodystrophie primitive
- Craniopharyngiome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Lipodystrophie acquise
- Prolactinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé