Epstein syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
- Ansprechpartner für minimal changes Glomerulopathie
- Ansprechpartner für Vaskulitiden (ANCA-assoziiert und andere)
- Ansprechpartner für C3 GN, C3 Glomerulopathie, Membrano-proliferative Glomerulonephritis, MPGN, Immunkomplex Glomerulonnephritis
- Ansprechpartner für thrombotische Mikroangiopathien (TMA)
- Ansprechpartner für primäre FSGS
- Ansprechpartner für FSGS, genetische oder adaptive Formen
- Ansprechpartner für Lupus Erythematodes bei Erwachsenen
- Ansprechpartner für IgA-Nephropathie (inkl. der schweren Verläufe)
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
Page Web
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Städtischen Klinikum Braunschweig
Städtisches Klinikum Braunschweig gGmbH
Salzdahlumer Straße 90
38126 Braunschweig
0531 5954909
0531 5954914
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Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Arthrite juvénile idiopathique
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maladie de Fabry
- Phenylketonuria
- Maladie de stockage du glycogène
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maladie des urines sirop d'érable
- Rare renal disease
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
Zentrum für Blutgerinnungsstörungen Leipzig
Strümpellstraße 42
04289 Leipzig
0341 6565127
0341 6565128
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Email
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email
Praxis für Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen (Hämophiliezentrum Münster)
Voßgasse 3
48143 Münster
0251 620420
0251 6204216
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Email
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Maladie de Fanconi
- Stomatocytose héréditaire
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Drépanocytose
- Sphérocytose héréditaire
- Syndrome MYH9
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge