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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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COFS syndrome

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Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 4

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Common variable immunodeficiency
Familial ovarian cancer
Ataxia-telangiectasia
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Xeroderma pigmentosum
Beckwith-Wiedemann syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Noonan syndrome
Hereditary retinoblastoma
Diamond-Blackfan anemia
Inherited cancer-predisposing syndrome
Silver-Russell syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
Li-Fraumeni syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Cockayne syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Xeroderma pigmentosum
Familial ovarian cancer
Costello syndrome
Maffucci syndrome
Noonan syndrome
Diamond-Blackfan anemia
Silver-Russell syndrome
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Ataxia-telangiectasia

9.055138 48.5381605 CeGaT GmbH

CeGaT GmbH

Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen

07071 5654455
07071 5654456
Page Web
Email

Alport syndrome
Angelman syndrome
Bartter syndrome
Retinitis pigmentosa

9.951703548431398 48.420913287482335 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm

0731 50065401
0731 50065402
Page Web
Email

Amylose
Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Syndrome de Rett
Dystrophie myotonique
Syndrome de Williams

Institutions de prise en charge 4

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Achondroplasia
Dysosteosclerosis
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Hypochondroplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom

Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma
Ectodermal dysplasia syndrome
Ringed hair disease
Rare cutaneous lupus erythematosus
Discoid lupus erythematosus
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Incontinentia pigmenti
Griscelli syndrome
Trichothiodystrophy
Pachyonychia congenita
Ichthyosis

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Kabuki syndrome
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Infantile spasms syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
ADNP syndrome
KBG syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Aicardi-Goutières syndrome

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract

Associations de patients 0

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