Autosomal-rezessive nicht-syndromale Schwerhörigkeit
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Center for Rare Hearing Disorders Göttingen of the University Medical Center Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen Centre for Rare Diseases Göttingen
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Zentrum für seltene neonatologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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81675 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- KBG-Syndrom
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasie
- Hennekam-Syndrom
- ADNP syndrome
- Kabuki-Syndrom
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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