Otopalatodigital syndrome spectrum disorder
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Maple syrup urine disease
- Rare renal disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Cystic fibrosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Tuberous sclerosis complex
Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Neural tube defect
- Neurocutaneous melanocytosis
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rare bone disease
- Osteogenesis imperfecta
- Large congenital melanocytic nevus
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Digestive tract malformation
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg