Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Hereditary retinoblastoma
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Maffucci syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Lymphoedème primaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation veineuse rare
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Craniofaciales Centrum Münster
Schorlemerstraße 26
48143 Münster
0251 3964704
0251 3964705
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Hämatologie
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- JEMAH-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Primary immunodeficiency
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Dextrocardia
- Eisenmenger syndrome
- Tetralogy of Fallot
- Graft versus host disease
- Von Willebrand disease
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Hemophilia
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly