Sanfilippo syndrome type D
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondriopathie
- Leukodystrophie
- Myasthenia gravis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Fett-Stoffwechselstörung
- Nephronophthisis
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Respiratory malformation
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
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- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondriopathie
- Leukodystrophie
- Myasthenia gravis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
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- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Fett-Stoffwechselstörung
- Nephronophthisis
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Respiratory malformation
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Patientenorganisationen 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg