Sanfilippo-Krankheit Typ A
All Entries 7
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
- Galaktosämie
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Isovalerianazidämie
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Glykogenose Typ 1a
- Propionazidämie
- Biotinidase-Mangel
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Website
Email
- Myasthenia gravis
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
- Leukodystrophie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Cystic fibrosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
- Galaktosämie
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Isovalerianazidämie
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Glykogenose Typ 1a
- Propionazidämie
- Biotinidase-Mangel
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Website
Email
- Myasthenia gravis
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
- Leukodystrophie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Cystic fibrosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Supportgroups 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg