Sanfilippo-Krankheit Typ A
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Isovalerianazidämie
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose Typ 1b
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Phenylketonurie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Biotinidase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Propionazidämie
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Myasthénie auto-immune
- Mitochondriopathie
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du galactose
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- Maladie des urines sirop d'érable
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose Typ 1b
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Phenylketonurie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Biotinidase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Propionazidämie
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Myasthénie auto-immune
- Mitochondriopathie
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
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