SMARCA2-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 1
11.478604674339296
48.10682940641875
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
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