Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ
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Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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50937 Köln
- Dysosteosklerose
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Osteochondrome, multiple
- Knochendysplasie, fibröse
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Herz-Hand-Syndrom
- Achondroplasie
- Metachondromatose
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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39120 Magdeburg
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
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80336 München
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- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Hereditäre spastische Paraplegie
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Huntington-Krankheit
- Leukodystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Myasthenia gravis