Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle
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Institutions de prise en charge 3
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
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0241 80 82450
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- Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale
- Coeur triatrial
- Cardiomyopathie familiale restrictive
- Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte
- Cardiomyopathie restrictive non familiale
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Anomalie congénitale du péricarde
- Cardiomyopathie non classée
- Anomalie congénitale de la veine cave inférieure
- Malformation mitrale congénitale
- Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
- Transposition des gros vaisseaux
- Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires
- Malformation vasculaire combinée rare
- Syndrome du QT long familial
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber